大家都知道，家族史是卵巢癌的主要风险因素。其实，这种风险不光来自母亲，也可能来自父亲。最近发表在《PLOS Genetics》的一项研究表明，女性可能从父亲那里遗传X染色体上的卵巢癌风险位点。
Roswell Park癌症研究所的研究团队一直关注疑似X连锁的卵巢癌遗传，发现姐妹们的患病风险有时会高于母亲。他们在调查后发现，当祖母罹患卵巢癌时，孙女们患病的情况也更常见。
这种情况通常出现在年轻女性中，比卵巢癌的平均诊断年龄早了六年，而且与女性的BRCA1/2突变情况无关。于是，研究人员对159名BRCA1/2突变为阴性的女性开展X染色体外显子组测序，在与早发性卵巢癌相关的MAGEC3基因中发现了一个错义突变。
这篇文章的通讯作者、Roswell Park癌症研究所的肿瘤学家Kevin Eng说：“ X连锁的模式意味着人们必须以全新的思路来考虑筛查家庭，同时又无需增加额外的检测。这激发了我们小组内的广泛讨论，如何才能找到这些X连锁的家族。”
不过，存在风险的可不仅仅是女性，这些家庭中的父亲和儿子也没有摆脱麻烦。研究小组的初步家系分析结果表明，这些男性患上其他癌症的风险增加，比如前列腺癌。
在分析过程中，研究人员首先从家族性卵巢癌登记处中鉴定了3,499对祖母和孙女。之后，他们将研究对象缩小到892对，其中157名孙女患有卵巢癌。他们发现，祖母-孙女的卵巢癌诊断重叠率要高于外祖母-外孙女，前者高于28%，而后者仅为14%。
为了理清这种X连锁遗传的基础，研究人员对159名BRCA1/2突变为阴性的女性开展外显子组测序，重点关注X染色体和BRCA1编码序列。其中，49名患者的母亲患有卵巢癌，46名患者的姐妹患病但母亲未患病，另外7名患者的姐妹和母亲均患病。
利用这种方法，他们追踪到MAGEC3中的错义突变，此基因曾被认为是X连锁的肿瘤抑制基因。此变异与附近的其他变异一起处于连锁不平衡状态，表明X染色体上可能存在替代的致病变异或相关的单体型块。
作者表示：“我们不能排除我们报告的变异与真正的变异是连锁的。不过，分离分析和发病年龄分析确实表明，它很可能位于X染色体上。”
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