《自然-生物技术》日前在线发表一篇论文，介绍了一种纳米孔装置。该装置仅有一个口袋大小，却可以测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装且仅使用了单一测序技术。
理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。此前，受速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而生畏。虽然测序技术已有所改进，但要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确度和完整性，依然颇具挑战。
为此，英国诺丁汉大学研究人员采用了一种便携式生物纳米孔测序仪，对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可长达882kb，使研究者能够分析过去利用最先进的测序方法也分析不了的人类基因组区域。填补了相关空缺，并提高其准确性。
据悉，“读长”指的是测序反应所能测得序列的长度，如果DNA序列长度高于“读长”，那么必须把DNA序列分割成长度在“读长”以内短序列才能测序。较长的“读长”，体现了测序技术的优势。
• 在美国人类遗传学会（ASHG）年会上，因美纳5碱基解决方案的早期试用客户——伦敦健康科学中心研究所将展示该技术在加速罕见病病例解析方面的强大潜力。• 因美纳专有的5碱基化学技术......
人类基因组中存在大量具有"跳跃"能力的逆转座子（retrotransposon）序列。在胚胎发育早期、免疫和神经系统等特定阶段和环境下，它们会被激活，发挥重要生理功能；在病毒感染、......
橡胶树是天然橡胶的主要来源。“橡胶树育种面临的主要困难在于周期长和效率低，通过常规育种方法将多抗、高产性状聚合往往需要30~40年。”中国热带农业科学院橡胶研究所研究员程汉告诉《中国科学报》。然而，目......
记者宋喜群、冯帆从山东农业大学获悉，该校农学院教授孔令让研究团队首次组装了小麦远缘杂交常用物种中间偃麦草和鹅观草染色体水平的高质量基因组序列，解析了二者基因组结构差异与独立多倍化演化路径，对两者携带的......
近日，中国农业科学院烟草研究所烟草功能基因组创新团队发现烟草分枝发育“开关基因”，预示着未来作物株型调控有了新靶点。相关研究成果发表在《植物生物技术》（PlantBiotechnologyJourna......
薇甘菊作为全球十大最具危害的恶性入侵杂草之一，以其惊人的繁殖速度和强大的环境适应性，在亚洲、太平洋地区及中国华南地区造成严重生态破坏。然而，其基因组层面的适应性进化机制长期未被系统解析，制约了科学防控......
近日，中国科学院大连化学物理研究所研究员周雍进团队与上海交通大学副教授鲁洪中合作，在酵母系统生物学研究中取得新进展。研究团队通过整合分析全球1807株酿酒酵母菌株的基因组与生态位数据，构建了高覆盖度的......
近日，中国农业科学院农业基因组研究所农业基因编辑技术创新团队深入解析了中亚野猪种群在跨越欧亚大陆百万年的迁徙历程中适应环境的独特遗传密码，为理解大型哺乳动物如何应对环境变化提供了全新视角。相关研究成果......
记者21日从国家乳业技术创新中心获悉，该中心技术研发团队成功研制出奶牛种用胚胎基因组遗传评估芯片和“高产、抗病、长生产期”功能强化基因组预测芯片。该系列基因芯片具有完全自主知识产权，填补了我国基因芯片......
人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子......