全基因组检测揭示定安猪纯合片段及肉质性状相关候选基因

定安猪是我国海南地区的特色猪种，以其肉质优良、抗病力强、繁殖性能高和适应性好而闻名。然而，近年来商业化猪种的普及和非洲猪瘟的肆虐，让定安猪的养殖规模不断缩小，面临着严重的种群衰退危机。如果任由这种情况发展，定安猪独特的优良基因资源可能会逐渐消失，不仅会影响地方特色农业的发展，也会使我们失去一笔宝贵的生物遗传财富。

为了拯救定安猪这一珍贵的遗传资源，海南大学热带动物繁殖与育种及疫病研究海南省重点实验室等研究机构的科研人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《BMC Genomics》杂志上，为定安猪的保护和可持续利用带来了新的希望。

研究人员主要采用了以下关键技术方法：首先，获取定安猪的全基因组重测序数据，样本来自海南当地农场。之后对数据进行质量控制，将处理后的数据比对到猪参考基因组上。利用多种工具分别识别单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。同时，通过计算预期杂合度（HE?）、观察杂合度（HO?）、次要等位基因频率（MAF）等指标评估遗传多样性，用 ROH 和π检测选择信号并确定候选基因。

研究结果如下：

1. 变异检测分析：研究人员从 15 头定安猪的全基因组中识别出大量的 SNP、InDel、CNV 和 SV。这些基因组变异在染色体上呈现出不同的分布模式，例如 SNP 在 1、7、9 号染色体上密度较高，而 InDel 则集中在 1、6、7 等染色体上，这些变异集中的区域可能是未来研究的重点方向。

2. 遗传多样性分析：通过对多个遗传多样性指标的计算和分析，发现定安猪的遗传多样性较高。在与其他猪种的比较中，定安猪的HE?、HO?、MAF 和π等指标都表现出色，不过其有效种群大小（Ne）相对较小，这意味着定安猪种群容易受到遗传漂变的影响，需要加强保护。

3. ROH 长度和数量分布统计：研究人员对定安猪的 ROH 进行了详细统计，发现其 ROH 片段大多较短（长度 < 1Mb）。短 ROH 片段虽然反映的是较远世代的近交，但大量短片段的存在可能会对定安猪的遗传产生不利影响，比如增加隐性有害等位基因的纯合概率。

4. 近交系数分析：采用FROH?和FHOM?两种方法计算定安猪的近交系数，结果显示定安猪的近交水平较低，且FROH?计算结果更能准确反映其近交情况。

5. 候选基因和通路分析：利用 ROH 和π两种选择信号方法，确定了 510 个候选基因。通过功能富集分析发现，这些基因显著富集在多个与组织发育、免疫相关的通路中，如 Hippo 信号通路、IL-17 信号通路等。同时，还识别出多个与肉质性状、脂肪沉积、骨骼肌发育等相关的候选基因，如 ANKRD1、CPNE5、MYOM1 等。

研究结论和讨论部分指出，此次全基因组重测序和 ROH 分析，揭示了定安猪种群内高遗传多样性和低近交水平的特征。通过对高频 ROH 区域的功能基因富集分析，确定的多个候选基因，不仅加深了我们对定安猪独特性状遗传机制的理解，还为实际应用提供了重要参考。在保护方面，这些候选基因和基因组区域可以指导制定科学的保护策略，维持定安猪的遗传多样性，降低近交风险。在育种方面，可将这些遗传信息融入到育种计划中，进一步提高定安猪的肉质和其他经济性状，推动定安猪的可持续发展和利用。