全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里

　　下午三点多，我刚上班，就接了好几个电话。最近体检人数较多，他们大多数咨询的都是肿瘤标志物。其中一个体检者语气尤其焦急：“医生，我不会得癌症了吧？肿瘤标志物有几项都高。”我问了她的姓名，然后从电脑调出她的结果：AFP：5.3（参考值0-10）CEA：9.6(参考值0-6)CA19-9：40.4(参考值0-37)CA125：62.60参考值（0-35）。

　　我分析了下虽然高的项目多，单不足以诊断为癌症啊。我先安抚了她的情绪，说你先别急，有些炎症刺激结果也会偏高，建议她去问专业的临床医生，诊断癌症需要病理切片才可确诊。

　　后来通过这件事我也思考了许多。

　　现在肿瘤标志物的检查越来越流行，很多40岁以上人群体检也都普查肿瘤标志物。当他们看见化验单上出现了箭头，内心难免会紧张，赶忙咨询，怕自己得了癌症。下面的图形是我从河南省人民医院宣传栏里拍的每一个部位对应的肿瘤标志物。

　　图上说的很清楚，有箭头不一定就有癌症，而且每一种肿志物的特异性并不是那么强，不是说你CA125高了就一定得了卵巢癌。但是不能够否认肿瘤标志物对临床确实有重要意义。

　　一是肿瘤的早期发现；二是肿瘤普查、筛查；三是肿瘤的诊断、鉴别诊断与分期；四是肿瘤患者手术、化疗、放疗疗效监测；五是肿瘤复发的指标；六是肿瘤的预后判断；七是寻找不知来源的转移肿瘤的原发灶。

　　肿瘤标志物非常之多，单个标记物的敏感性或特异性往往偏低，不能满足临床要求，理论上和实践上都提倡一次同时测定多种标志物，以提高敏感性和特异性。肿瘤标志物不是肿瘤诊断的惟一依据，临床上需结合临床症状、影像学检查等其他手段综合考虑。肿瘤确诊一定要有组织或细胞病理学的诊断依据。因患者个体差异、患者具体临床情况等因素，肿瘤标志物的分析要结合临床情况，从多个角度比较，才能得出客观真实的结论。某些肿瘤标志物在某些生理情况下或某些良性疾病也可以异常升高，需注意鉴别。

　　到目前为止，还没有发现100%灵敏度和特异性的肿瘤标志物，因为肿瘤标志物不仅在发生癌变产生，在正常的和良性疾病也会不同程度升高。肿瘤标志物还受一些生物活性因子的影响。因此会有假阳性和假阴性。

　　假阳性因素：一是良性疾病。炎症性疾病一些肿瘤标志物表达增加。肝脏良性疾病时，AFP,CA199，CEA及肾功能衰竭时CA153，CA199，CEA和PSA也会升高。二是生理因素，妊娠时AFP,CA125,HCG和月经期CA125也会增高。三是肿瘤手术放疗化疗由于肿瘤组织破坏而增加。四是样本中的免疫球蛋白可通过与测定中所用的特异性抗体反应而影响测定结果。如自身免疫性疾病患者可与抗体反应的RF及针对动物免疫球蛋白的嗜异性抗体反应形成假阳性，表现为所有指标或排除PSA，f-PSA外其他指标全部阳性。

　　假阴性因素：一是产生肿瘤标志物的肿瘤细胞数目少。二是细胞或细胞表面被封闭。三是机体体液中一些抗体与肿瘤标志物（抗原）形成免疫复合物。四是肿瘤组织本身循环差，所产生的肿瘤标志物不能分泌到外周血。

　　还有血标本的采集，储存不当也会影响肿瘤标志物的测定结果。溶血需重抽，黄疸不宜检测，脂血要求20000r/min离心3分钟以上，除去上层油脂方可检测。

　　心得：所有人包括我们自己看到化验单有箭头难免会紧张，无论是生化，血常规，肿瘤标志物，心中都会忐忑。这个时候，我们应该与临床医生积极沟通，把我们的专业和他们的诊断联合起来判断。毕竟现在检测方法各式各样，仪器，试剂各式各样。他们临床不懂我们到底用啥方法，我们的质控如何，所以检验和临床如唇齿相依，不可或缺。希望未来越来越多的检验医师出现，而不是检验匠，让我们共同努力！

　　 作者：信阳市第四人民医院检验科 刘婷婷