NatureGenetics|中国农大等单位合作通过泛基因组分析揭示苹果属（Malus）的进化与多样性

　　近日，Nature Genetics在线发表中国农业大学等团队合作的题为“Pan-genome analysis reveals the evolution and diversity of Malus”的研究论文，该论文首次对30个苹果属物种（涵盖二倍体与多倍体）进行高质量基因组测序与组装，构建图基泛基因组揭示遗传多样性，解析多倍体杂交起源与进化机制，验证驯化关键基因MdMYB5的功能变化，并开发生物信息工具IntervalConvertor提升选择清除分析效率。

　　主要研究内容

　　1. 基因组测序与组装

　　‌目标‌：对30种苹果属（Malus）物种进行全基因组测序和组装，包括20个二倍体和10个多倍体物种，涵盖主要进化谱系和地理区域。

　　‌方法‌：使用PacBio HiFi数据结合Hi-C技术进行基因组组装，实现染色体级别的组装质量。

　　2. 进化分析与系统发育树构建

　　‌目标‌：解析苹果属的进化历史和遗传多样性。

　　‌方法‌：通过OrthoFinder和HaMStR工具识别单拷贝基因，构建基因树，并推断物种树。利用贝叶斯分子定年法估计物种分化时间。

　　3. 全基因组加倍（WGD）事件分析

　　‌目标‌：探究苹果属中的全基因组加倍事件及其对基因组演化的影响。

　　‌方法‌：通过比较基因组学方法，在苹果属的祖先节点中检测到全基因组加倍事件，并分析基因加倍的保留模式。

　　4. 多倍体起源与杂交分析

　　‌目标‌：解析多倍体苹果属物种的起源和杂交历史。

　　‌方法‌：通过比较多倍体物种与其潜在二倍体祖先的基因组，利用系统发育分析和基因树-物种树一致性检测来推断杂交事件。

　　5. 泛基因组构建与结构变异分析

　　‌目标‌：构建苹果属的泛基因组，揭示其遗传多样性。

　　‌方法‌：利用图基泛基因组方法整合多种遗传变异，检测物种特异性的结构变异。

　　6. 选择性清除分析

　　‌目标‌：识别苹果驯化过程中受到选择压力的区域和基因。

　　‌方法‌：利用重测序数据和泛基因组图指导的选择性清除分析，开发IntervalConvertor工具，将不同参考基因组下的选择性清除区域转换为统一坐标系。

　　7. 功能验证

　　‌目标‌：验证MdMYB5基因在苹果驯化过程中的功能变化。

　　‌方法‌：通过基因表达分析、转基因实验和表型分析，探究MdMYB5基因在冷胁迫和病原菌抗性中的作用。

　　结论

　　苹果属物种通过杂交、多倍化和环境适应实现了多样化。

　　检测到苹果属中的古代基因加倍和转换事件，以及强烈的基因渐渗信号。

　　泛基因组分析揭示了苹果属物种间的结构变异，促进了苹果抗黑星病分子标记的开发。

　　选择性清除分析识别出MdMYB5基因在驯化过程中表达量下降，导致抗寒和抗病能力减弱。

　　创新点

　　‌大规模基因组测序与组装‌：首次对30个苹果属物种进行高质量的全基因组测序和组装，涵盖了广泛的二倍体和多倍体物种，为苹果属的进化研究提供了丰富的基因组资源。

　　‌泛基因组图构建‌：利用图基泛基因组方法整合了多种遗传变异，相比线性参考基因组在捕获选择性清除区域方面表现出明显优势。

　　‌多倍体起源与杂交历史的解析‌：通过比较基因组学和系统发育分析，详细解析了多倍体苹果属物种的起源和杂交历史，为理解多倍体物种的形成机制提供了新的视角。

　　‌功能性基因的发现与验证‌：通过选择性清除分析和功能验证实验，识别出MdMYB5基因在苹果驯化过程中的功能变化，为苹果抗寒和抗病育种提供了新的分子靶标。

　　‌生物信息学工具的开发‌：开发了IntervalConvertor工具，实现了不同参考基因组下选择性清除区域的统一转换和比较，提高了选择性清除分析的效率和准确性。

　　原文链接：

　　https://www.nature.com/articles/s41588-025-02166-6