一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。
在美国甚至在全世界，自闭症是发展最快的影响发育的疾病。在美国，据估计每88个孩子中就有1个孩子被诊断为自闭症，这个发病率高于艾滋病，癌症，及糖尿病合并起来的发病率。自闭症可以影响孩子的成长从儿童到青少年甚至到成年，给家庭带来了巨大的负担。
遗传突变的发现很大程度上增加了人们对自闭症生物学机制的理解。在这项研究中，研究人员通过全基因组测序调查了自闭症患儿的突变风险，并试图描述自闭症的遗传谱系。研究结果使我们更好的理解分子和细胞的过程从而理解自闭症患者的基因损伤。
研究结果表明在X连锁或常染色体中有害的比例高于先前的报道，分别为19%和31%。研究人员推测，部分原因可能全基因组测序提供了更加全面和同一的数据。全基因测序与外显子组测序相比，全基因组测序表现出更大的优势在效率及准确性方面。
研究人员发现了4个新的有害的突变，9个已知的突变和8个可能有害的突变，包括CAPRIN1和AFF2，VIP及其它基因像SCN2A和KCNQ2，NRXN1和CHD7，这些基因引起了ASD相关的CHARGE综合征。
Robert Ring表示：“从诊断到治疗再到预防，全基因组测序很可能从根本上改变未来对自闭症的医疗护理。”
Yingrui Li表示：“全基因组测序可能提供了一个强大的工具来有效的治疗和改善自闭症患者及其家庭的生活质量。早期诊断是非常重要的，可以帮助自闭症患儿提高语言和社交的能力。”
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