发布时间:2023-02-08 16:49 原文链接: 全球“头号杀手”的致病基因敲定

  

图片来源:unsplash

  冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。

  该研究从一系列潜在基因疑点中,挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”,从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。

  冠状动脉疾病是最常见的心脏病,影响了2000多万美国人。据估计,美国每年每4人中就有1人因其死亡。这种疾病由向心脏供血的动脉壁上堆积的脂肪斑块引起,但导致其发展的遗传因素仍不清楚。

  弗吉尼亚大学公共卫生基因组学中心和生物医学工程系高级研究员Mete Civelek说:“在过去15年里,对100多万人进行的基因研究,确定了人类染色体上数百个增加心脏病发作风险的位点。现在我们进一步确定了在这些位点上导致这种风险的基因。”

  为深入了解导致冠状动脉疾病发展的重要基因,Civelek及其团队检查了采集自151名不同种族和民族背景的人的健康心脏移植供体细胞。这为科学家提供了大量有关平滑肌细胞基因活性的信息。利用基因活性数据,他们对导致平滑肌细胞有害变化的特定基因变异进行了三角定位。

  这些细胞天然排列在人类动脉上,它们是脂肪斑块在动脉内堆积的基础。掌握这些变化有助于了解斑块的形成——这一过程被称为动脉粥样硬化,并最终揭示导致冠状动脉疾病的分子机制。

  “我们需要确定针对疾病发展部位的药物。这就是为什么在动脉中找到导致疾病发展的基因很重要,因为这是斑块形成的地方。”Civelek说。

  这项新研究为冠状动脉疾病提供了许多重要见解。例如,研究人员发现,男性和女性平滑肌细胞的基因活性存在显著差异。他们还发现了正在增殖的平滑肌细胞与没有增殖的平滑肌细胞之间存在重要差异。

  “我们希望为心血管领域未来几年的研究提供丰富的基因目录,以此作为新的治疗靶点。开发出的药物可以靶向动脉斑块发展,从而造福数千万患者。”Civelek表示。

  相关论文信息:https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.122.321586

相关文章

全球“头号杀手”的致病基因敲定

图片来源:unsplash冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。该研究从一系列潜在基因疑点中,挑选出冠状动脉疾病的......

生物物理所揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能

3月13日,中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志TheJournalofNeuroscience发表了题为Cenpjregulatesciliadisassemblyandneuroge......

改良CRISPR工具产前编辑致病基因

科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病,为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院(CHOP)和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《NatureMedic......

近80个抑郁症致病基因被筛出

英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据,筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高,还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。生活......

逆天石墨烯传感器检测致病基因:方便快捷成本低

来自印度和日本的科学家们开发了一种使用石墨烯基晶体管检测致病基因的新方法。石墨烯场效应晶体管(GFETs)能够通过DNA杂交检测出致病基因:当DNA探针与与之互补的靶DNA结合时,晶体管的导电性改变。......

5万人基因组分析发现新致病基因

一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中,科学家网罗了超过5万人的基因组数据,并连同他们的电子健康档案,最终识别出潜在的新的致病基因。这些数......

携带严重致病基因的人也可能很健康遗传变异与疾病之间因果关系或需重估

科学家通过对50多万人的遗传信息分析,发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异,却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不......

遗传性渐冻症致病基因发现“渐冻人”或有对症药

日本科研人员发现,人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因,这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”,是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动......

携带严重致病基因的人也可能很健康

科学家通过对50多万人的遗传信息分析,发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异,却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不......

综述:给人类基因编辑划出伦理“红线”

人类基因编辑技术掀起的热潮正在席卷全球,但随之而来的是巨大的不安与批评。基因编辑应该向何处发展?是否应该暂缓甚至禁止?是否会导致“定制婴儿”?人类基因编辑国际峰会3日在华盛顿发表声明,明确划出了一道不......