先天代谢障碍病种繁多，代谢缺陷复杂，至今没有完美的分类方法。
①根据发生障碍的代谢物来分类，即可分为糖代谢障碍、氨基酸代谢障碍、脂蛋白和脂类代谢障碍、固醇类代谢障碍、嘌呤和嘧啶代谢障碍、金属离子代谢障碍、卟啉和血色素代谢障碍等。
②按主要受累器官分类，分为结缔组织、肌肉及骨胳系统先天代谢障碍，血液和造血组织的先天代谢障碍，免疫系统的先天代谢障碍等。
③按发病机理来分类，分为转运障碍、代谢物积累或积聚过多、中间代谢障碍以及合成障碍。其中比较重要的有溶酶体病、过氧化酶体病和线粒体病。溶酶体、过氧化酶体和线粒体都是与代谢有关的重要细胞器，溶酶体病是指溶酶体内一种或多种水解酶的缺陷引起该酶的底物在溶酶体内累积的疾病。目前已发现40种以上，可分为脑脂质沉积病、粘多糖病和粘脂病三大类，其中粘脂病又称“寡糖病”。过氧化酶体病是过氧化酶体中过氧化氢酶、其他氧化酶以及一些合成代谢或分解代谢的个别或全部酶缺陷所致的疾病，已证实近10种先天代谢异常属此类疾病。线粒体病又称线粒体脑肌病，指线粒体功能的先天性异常，包括底物利用障碍、氧化磷酸化偶联过程的缺陷和呼吸链的异常，目前已发现的线粒体病已达10种以上。