发布时间:2024-08-14 12:16 原文链接: 关于半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病的介绍

  半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病又称球样细胞脑白质营养不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也称克拉伯氏病。为常染色体隐性遗传病。半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖脑苷脂不能裂解为脂酰鞘氨醇和半乳糖,以致半乳糖脑苷脂堆积在脑及周围神经等组织中,造成神经系统等病变。也是一种脱髓鞘疾病或神经系统变性病。

  临床症状常发作于婴儿出生后约3~6个月,最初对外界刺激激惹,很快进展为严重的精神和运动障碍。早期反射亢进,以后弛缓和张力低下。常有失明和耳聋。婴儿很少能活到第2年。

  检查白细胞、血清和培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助于确诊。检查培养的羊水细胞中此酶活性,可作产前诊断,这有优生学意义。本病无特效疗法。