病因
导致多发内分泌腺病Ⅰ型发病的基因在11号染色体上，似乎为肿瘤抑制基因。
临床表现
多发内分泌腺病Ⅰ型可有多种临床表现，主要取决于累及患者的肿瘤类型。
1. 甲状旁腺功能亢进症
为多发内分泌腺病Ⅰ型中最常见并最早出现的病变，与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比，起病较早（20余岁），男女发病率相仿，病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。甲状旁腺功能亢进所致高钙血症可加重并存的胃泌素瘤患者的症状及血胃泌素升高水平。
2. 肠胰内分泌瘤
可为功能性或无功能性，包括胃泌素瘤和胰岛素瘤。
（1）胃泌素瘤：常伴Zollinger-Ellison综合征，占多发内分泌腺病Ⅰ型中肠胰瘤的50%～60%。此种胃泌素瘤的特点为体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，常为恶性，但其侵犯性不如散发性严重。
（2）胰岛素瘤：多发内分泌腺病Ⅰ型中胰岛素瘤发生率约占起源于胰岛肿瘤的20%，其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。
3. 垂体瘤
发生率约为25%，大多为催乳素瘤，可伴或不伴生长激素分泌增多，其次为生长激素瘤、无功能瘤及促肾上腺皮质激素瘤伴库欣综合征。多发内分泌腺病Ⅰ型中垂体瘤甚少为恶性，其诊断、治疗同于散发性病例。
4. 肾上腺腺瘤及其他病变
包括分泌皮质醇的腺瘤可见于多发内分泌腺病Ⅰ型。多发内分泌腺病Ⅰ型中出现的库欣综合征有3种可能性：①肾上腺腺瘤；②垂体促肾上腺皮质激素瘤；③类癌伴异位促肾上腺皮质激素综合征。以垂体瘤较多见。在多发内分泌腺病Ⅰ型中甲状腺腺瘤及其他甲状腺疾病亦较为多见。在多发内分泌腺病Ⅰ型的家族成员中，出现皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤者占30%～90%，此类表现有助于对这些个体进行筛查，以明确携带多发内分泌腺病Ⅰ型缺陷基因者。
5.其他
多发内分泌腺病Ⅰ型综合征较少见的还有甲状腺和肾上腺腺瘤和腺瘤性增生，以及类癌。同样可见多发性皮下和内脏脂肪瘤。