发布时间:2023-06-01 14:30 原文链接: 关于多种羧化酶缺乏症的基本介绍

  多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency)是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)或生物素酶缺乏(BTD)所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。