具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。
1.具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。
2.具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。
3.具有第1项中的两种或一种，加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。
