注意起病缓急，有无疲倦、乏力、出血及感染等。体检注意贫血程度，有无皮肤淤点及齿龈、口腔、鼻黏膜及眼底出血，有无肝、脾、淋巴结肿大，有无胸骨压痛，并注意寻找感染病灶以及生物、化学、物理等因素，是否曾应用氯霉素、苯制剂、抗癫痫药、氨基比林、抗甲状腺药、抗癌药及免疫抑制剂等药物，有无放射性物质接触史以及近期病毒感染史，如肝炎病毒、微小病毒等。
诊断标准与依据如下：
1.外周血呈现全血细胞减少，包括白细胞计数（以中性粒细胞为主）、红细胞计数和血小板均不同程度减少。
2.骨髓象示增生减低或重度减低，非造血细胞增多。骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加。
3.无肝脾大。能除外其他全血细胞减少的疾病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血停滞、骨髓纤维化、低增生性白血病及恶性组织细胞病等）。
4.重型再生障碍性贫血除临床表现急进外，还需中性粒细胞绝对值<0.5×109/L、血小板<20×109/L及网织红细胞绝对值<15×109/L。