1、小儿手-心畸形综合征的病因：属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。
2、小儿手-心畸形综合征的预防：预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等。做好产前的检查，患者生子女必须进行产前诊断，防止患儿出生。
