关于小儿手心畸形综合征的病因分析
1、小儿手-心畸形综合征的病因：属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。 2、小儿手-心畸形综合征的预防：预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等。做好产前的检查，患者生子女必须进行产前诊断，防止患儿出生。......阅读全文
治疗小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征无有效根治方法，可行外科矫治手术。 1、手部畸形 需根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。 3、并发症治疗 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
关于小儿手心畸形综合征的病因分析
1、小儿手-心畸形综合征的病因：属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。 2、小儿手-心畸形综合征的预防：预防措施包括携带者基因检
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
简述小儿手心畸形综合征的临床表现
1、小儿手-心畸形综合征— 心血管畸形 最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻
最新研究发现：自恋狂大脑畸形没有有同情心
据美国精神病学会所说，患有自恋型人格障碍的个体自尊心低而且感觉自卑，他们也表现出强烈的傲慢和虚荣心。研究人员使用磁共振成像技术扫描了34个人的大脑，其中的17名测试者患有自恋型人格障碍。研究人员发现这些病态的自恋者在左前脑岛的大脑皮层部分有着较少的灰白质。灰白质主要由神经元细胞以及为神经元提供营
心手综合征合并动脉导管未闭、胸廓及脊柱畸形病例分析
患者女，23岁。述出生时即被诊断为先天性心脏病，因无明显症状未予治疗。自幼发育落后于同龄人，数月前出现活动后心悸气短。查体：体温36.4℃，脉搏70次/min，呼吸18次/min，血压105/72mmHg（1mmHg=0.133kPa）。口唇及皮肤未见发绀，无杵状指。 鸡胸，心界向左下扩大，律齐，胸
一例右旋心伴矫正型大动脉转位合并罕见冠状动脉畸形...
一例右旋心伴矫正型大动脉转位合并罕见冠状动脉畸形病例分析 患者男，58岁。主因活动后或饭后胸闷、心慌9年就诊。查体：血压145/85mmHg，心率67次/min，律齐，口唇无紫绀；触诊心尖搏动位于胸骨右侧第五肋间，胸骨右缘4～5肋间可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。心电图示心电轴右偏，ST—T异常改变
如何诊断子宫畸形？
1.超声检查 最常用的妇产科检查手段之一，利用超声成像，显示所检查部位的断面形态及其与周围脏器关系。 2.磁共振成像 磁共振检查利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建后获得图像，这种方法被认为是检查子宫畸形的最佳方法。 3.子宫输卵管造影 将造影剂通过导管输进子宫和输卵管，再通过X光
小鼠精子畸形试验
原理>小鼠精子畸形受基因控制，具有高度遗传性，许多常染色体及X、Y性染色体基因直接或间接地决定精子形态。精子的畸形主要是指形态的异常，已知精子的畸形是决定精子形成的基因发生突变的结果。因此形态的改变提示有关基因及其蛋白质产物的改变。小鼠精子畸形试验可检测环境因子对精子生成、发育的影响，而且对已知的生
神经外科“第一”畸形：小脑扁桃体下疝畸形
有一种病，如果不是专科医生，绝大多数人甚至医生都知之甚少。发病时，患者极易被误诊为颈椎病，但其危害性比颈椎病更大，是发病率和危害性综合排名第一的先天性神经畸形，轻则疼痛麻木，出现感觉障碍，重则肌肉萎缩、行走困难，更有甚者会瘫痪、呼吸困难和吞咽困难等，危及生命。这种病就是小脑扁桃体下疝畸形。作者供图所
脑血管畸形的检查
1.头颅平片 显示脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。 2.头部CT 可发现血肿及提供畸形血管的可能性。 3.头部磁共振 优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。 4.脑血管造影 是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。
小肠重复畸形的诊断
患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。
脑血管畸形的诊断
1、青少年患者，有头痛、癫痫和蛛网腔下腔出血史。 2、临床表现有急性颅内自发出血、或癫痫发作、或明显局源体征者。 3、头部CT：平扫病变常为低密度、周围亦有低密度，若脑内出血可见高密度，增强后血管区呈高密度，有时可见供血动脉和引流静脉。 4、头部MRI：优于CT，不仅能显示畸形血管及其周围
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
畸形性骨炎的概述
1870年由Paget首次描述，故又称Paget病。发病年龄多在50岁以上，有阳性家族史者占14%，男女比例为3∶2。南非及美国发病率均很高，国内报告甚少。
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
并指畸形的病理
表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指
并指畸形的概述
两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的
“猿手”畸形的鉴别
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似C
脊柱畸形怎么形成的？
先天性脊柱畸形：这是由于胚胎发育过程中脊柱的异常形成所导致的。它可以包括脊椎形成障碍、椎体混合型等。先天性脊柱畸形通常在婴幼儿时期被发现，并可能伴随其他器官的发育畸形，如VACTERL综合症等。 神经肌肉性脊柱侧凸：这类脊柱畸形是由神经系统或肌肉系统疾病引起的，包括上运动神经元病变如脑瘫、脊髓
脑血管畸形的概述
脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对正常脑血流产生影响。其破裂出血主要表现为脑内出血或血肿。其多见于年轻人，得到确诊年龄平均20-40岁。 脑血管畸形亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸
畸形草莓含膨大剂？
左侧草莓较右侧草莓略显形状不规则、果面凹凸不平 眼下正是品尝草莓的旺季，一则"如何辨别打激素草莓"的帖子出现在微信、微博上，称个大畸形、空心、果柄处发白的草莓，是过量使用了膨大剂这类激素催生而成的，提醒消费者"长点心"。 记者走访多家水果市场、采摘园时发现，网传的不规则草
输尿管畸形的病情概述
（一）输尿管不发育由于胚胎时输尿管芽未发育所致，同侧的肾也不发育，膀胱三角区发育不全或缺如。双侧者则不能存活，在尸解中发现。 （二）双输尿管 胚胎4周时，在中肾管下端发育出一个输尿管芽，其近端形成输尿管，其远端被原始肾组织块覆盖而发育为肾盂、肾盏和集合管。如输尿管远端的分支为多支，则形成双肾盂
脑血管畸形的病因
1.动静脉畸形 又分为典型者和Galen大静脉畸形两种：临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。颅内血管杂音明显。婴儿期可出现脑积水。病死率很高，约50%死亡。血液分流量不大者，心衰较轻，可有反复的一过性偏瘫。治疗困难，可进行分期手术。 2.先天性颅内囊性动脉瘤 在小儿较少见。主
畸形的定义和原因
畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。原因有先天性和后天性两种。先天性畸形又可因遗传缺陷(染色体畸变或基因突变)或环境因素(病毒感染、植物或药物等致畸生化原因引起）。
我国通心络治疗急性心梗研究获新突破
近日，国际医学期刊《美国医学会杂志(JAMA)》发表了中国原创研究成果，一项有中华中医药学会络病分会专家参与的国家重点研发计划“脉络学说营卫理论指导系统干预心血管事件链研究”的相关论文《中国通心络治疗急性心肌梗死的临床疗效——CTS-AMI随机临床研究》。 《JAMA》影响因子120.7分，是
眼者心之机！基因影响我们“读心”的能力
一项发表在《Molecular Psychiatry》上的新研究表明，我们的DNA能够影响我们通过观察眼睛阅读别人思想和情绪的能力。 20年前，剑桥大学的一个科学家团队开发了一种“认知共情（cognitive empathy）”测试方法，名为“通过眼睛读取心灵”（或者叫做眼睛测试，Eyes