1、治疗
对症治疗,如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部血管纤维瘤可行整容术。
2、预后
由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年。对症治疗可提高患者生活质量,肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。
3、预防
进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。