脊髓空洞症必须与脊髓肿瘤及血管畸形相鉴别，总是应该寻找除空洞外有否伴发的肿瘤经钆增强的MRI可显示出空洞。如有肿瘤存在往往也能显示，还能显示伴发的颅颈交界处异常，如无MRI设备，可作脊腔造影继以延迟的CT扫描。若造影剂充盈空洞或显示出其轮廓则也能证实诊断。
如可能应纠正基本的病因。例如脊椎或颅底的畸形或脊髓肿瘤，空洞的手术引流、分流手术，在终丝处将脊髓作纵行切开等都有人倡议应用；不过由于脊髓空洞症症状与体征的病程不定，治疗效果难以评估，严重的神经障碍的进展不可能因外科治疗而逆转，放射治疗无效。
