除提到的几种由朊病毒引起的疾病均发生在动物身上外，人的朊病毒病已发现有4种：
库鲁病Ku-rmm、克——雅氏综合症CJD、格斯特曼综合症GSS及致死性家族性失眠症FFI。
临床变化都局限于人和动物的中枢神经系统。
病理研究表明，随着朊病毒的侵入、复制，在神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，星状细胞胶质增生，灰质中出现海绵状病变。朊病毒病属慢病毒性感染，皆以潜伏期长，病程缓慢，进行性脑功能紊乱，无缓解康复，终至死亡为特征。
