1、诊断：
根据扁平黄色瘤泛发于面，颈背部上肢和躯干。皮损皮黄到橙色。血脂和脂蛋白水平正常或不正常，就可考虑该病。组织病理有助于确诊。
2、鉴别诊断：
本病应与痛风相鉴别，后者皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发关节炎，患处疼痛明显。其次还应该与钙质沉着症鉴别，后者以皮肤坚硬的丘疹结节或肿块为特点。并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是瘢痕愈合。
