发布时间:2023-05-15 16:30 原文链接: 关于特发性癫痫综合症的病因分析

  认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

  1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion,BFNC)是常染色体显性遗传存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁将20q命名为EBN18q命名为EBN2家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

  2、儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhoodBRE)又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike,BECTS)属特发性部分性癫痫为常染色体显性遗传。

  3、儿童良性枕叶癫痫(benignoccipitallobusepilepsyofchildhood)为常染色体显性遗传可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

  4、儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫(pyknolepsy),呈常染色体显性遗传,伴外显率不全占全部癫痫患者的5%~15%。

  5、青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)与肌阵挛失神癫痫(myoclonicabsenceepilepsy)病因可能为异质性某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

  6、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)近年来对上百个JME家系调查发现,先证者同胞80%出现症状,家系成员除表现JME,可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁命名为EJM1提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。