关于特发性癫痫综合症的病因分析

认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion,BFNC)是常染色体显性遗传存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁将20q命名为EBN18q命名为EBN2家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 2、儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhoodBRE)又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike,BECTS)属特发性部分性癫痫为常染色体显性遗传。 3、儿童良性枕叶癫痫(benignoccipitallobusepilepsyofchildhood)为常染色体显性......阅读全文

关于特发性癫痫综合症的病因分析

  认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。  1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion,BFNC)是常染色体显性遗传存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起

关于特发性癫痫综合症的简介

  特发性癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状体征组成的特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”,系诊断技术尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综

关于特发性癫痫综合症的诊断介绍

  诊断应解决四个方面的问题:  1、患者的发作性症状是否为癫痫性的  患者就诊时绝大多数是在发作间歇期,体格检查无异常所见。因此诊断的依据根据病史,但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失,难以自述病情。只能依靠目睹患者发作的亲属、或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程包括当时的环境,发作时

特发性癫痫综合征的病因分析

  目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。  1.良性家族性新生儿癫痫  是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。  2.儿童良性中央颞区癫痫  又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。  3.儿

简述特发性癫痫综合症的发病机制

  单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种如家族性黑蒙性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

关于癫痫症的病因分析

  很多原因特别是大脑皮质的病变都可引起癫痫,一般认为与下列四种因素有关:  1.遗传  在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的患者家族中容易出现癫痫。  2.脑损害与脑损伤  胚胎发育过程受到病毒感染、放射线照射或其他原因引起的胚胎发育不良;生产过程中的产伤;颅脑外伤等都可引起癫痫。 

概述特发性癫痫综合症的临床表现

  1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions,BFNC)是特发性癫痫综合征,10%~14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。  新生儿出生后2~3天发病约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作可

预防特发性癫痫综合症的相关介绍

  癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域,而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次:一是着眼于病因,预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。  1、预防癫痫病的发生  遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性,在各种环境因素的促发下产生癫痫发作对此,要特别强调

关于癫痫病因的分析介绍

  1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向,无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。  2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如

关于癫痫持续状态的病因分析

  1.热性惊厥占小儿SE的20%~30%。  2.主要发生于癫痫患儿突然撤停抗癫痫药物、不规律服药、睡眠严重缺失或间发感染时。  3.急性疾病中惊厥发作的各种病因均可引起症状性SE。

关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析

  癫痫病因极其复杂,根据病因可分三大类,已知病因的称为症状性或继发性癫痫;病因不明,可能与遗传有关者称为特发性癫痫;临床表现提示症状性癫痫,但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。  1.特发性癫痫  可疑遗传倾向无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。  2.

关于癫痫综合症的简介

  癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,

关于慢性特发性低钾血症的病因分析

  慢性特发性低钾血症病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因

小儿癫痫的病因分析

  虽然小儿癫痫的病因十分复杂,但随着医学科技的快速发展,大部分病因已被人们明确认识,总体讲从病因学上可将癫痫分作两大类:  1.原发性的癫痫  这一类癫痫占癫痫患者总数20%,没有找到致病原因,大多与遗传有关,因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。  2.继发性的癫痫或症状性的癫痫  (1)先天脑发育

关于帕金森综合症的病因分析

  帕金森病(PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。  有关PD的病因迄今尚不明了,既往的研究表明可能与诸多因素有关。有人提出几种假说均有一定证据,但又有许多不同之处

关于特发性嗜酸性粒细胞增多综合症的病因介绍

  特发性嗜酸性粒细胞增多综合症病因迄今未明有认为是一种变态反应性疾病由于病变组织中有大量嗜酸性粒细胞广泛浸润约80%的患者周围血中嗜酸性粒细胞增多约50%的患者有个人或家庭变态反应史故本病可能系对内外源性过敏原发生全身或局部性变态反应而致血清中IgGIgA增高亦说明有免疫反应参与。  血液中嗜酸性

小儿良性癫痫的病因分析

  1、先天脑发育畸形,如无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,灰质异位症,脑穿通畸形,先天性脑积水,肼胝体发育不全,蛛网膜囊肿,头小畸形,巨脑症等。  2、神经皮肤综合症:最常见的有结节性硬化,神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。  3、遗传代谢病,如苯丙酮尿症,高氨血症,脑脂质沉积症,维生素B6依赖

癫痫持续状态的病因分析

  1.热性惊厥占小儿SE的20%~30%。  2.主要发生于癫痫患儿突然撤停抗癫痫药物、不规律服药、睡眠严重缺失或间发感染时。  3.急性疾病中惊厥发作的各种病因均可引起症状性SE。

关于症状性癫痫综合征的病因分析

  症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫,胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。

关于茎突综合症的病因分析

  1.茎突过长  茎突由第二腮弓的Reichert软骨发育而来,在发育过程中发生异常骨化而致茎突过长。茎突尖端附着有茎突舌骨韧带,如韧带发生钙化可使茎突过长。  2.茎突方位与形态异常  部分患者茎突长度在正常范围内,但其方位与形态异常,或颈动脉部位异常使两者相抵而引起头痛等症状。  3.扁桃体炎

关于胸廓出口综合症的病因分析

  胸廓出口综合征是指锁骨下动、静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。  1.压迫神经和(或)血管的原因有异常骨质,如颈肋、第7颈椎横突过长、第1肋骨或锁骨两叉畸形、外生骨疣、外伤引致的锁骨或第1肋骨骨折、肱骨头脱位等情况。  2.斜角肌痉挛、纤维化、肩带下垂和上肢过度外展均可引起胸廓出

关于阿斯综合症的病因分析

  1.快速性心律失常  因快速性心律失常而导致心源性晕厥发作,多见于器质性心脏病患者,少数也见于正常人。  (1)室性快速性心律失常 ①室性心动过速(室速) 并非所有类型的室性心动过速均引起晕厥发作。室速引起晕厥发作者主要见于心室率快且有器质性心脏病者,使心排出量急剧下降所致。②心室扑动和心室颤动

关于雷诺氏综合症的病因分析

  雷诺氏综合症主要为肢端小动脉的痉挛,其原因未完全明确,可能与下列因素有关:  1、中枢神经系统功能失调,使交感神经功能亢进;  2、血循环中肾上腺素和去甲肾上腺素含量增高;  3、病情常在月经期加重,妊娠期减轻,因此有人认为雷诺氏综合症与内分泌有关;  4、肢体小动脉本身的缺陷,对正常生理现象表

关于费尔蒂综合症的病因分析

  本综合征的病因学说与类风湿关节炎基本相似脾大的原因不明。对于白细胞减少有以下学说:  1.血液学研究方面  (1)粒细胞寿命缩短:Bishop(1971)发现4例病人粒细胞半衰期缩短,认为这是粒细胞减少的主要因素  (2)粒细胞产生的能力下降:Welch等(1950)报告白细胞减少可能是脾造成骨

关于胆囊管综合症的病因分析

  1、胆囊管综合症的别名:biliary cystic duct syndrome;胆囊管部分阻塞综合征;胆囊管综合征;胆囊运动障碍综合征;原发性慢性胆囊管炎;Cozzolino胆囊管综合症  2、胆囊管综合症的分类:消化科 > 肝胆疾病 > 胆囊疾病  3、胆囊管综合症的ICD号:K83.8  

关于特发性炎性肌病的病因分析

  确切病因不明,遗传、免疫异常、肿瘤及多种病原体包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等感染可能均与其发生有关,易感人群感染致病病原体后,机体免疫系统发生紊乱,导致以骨骼肌病变为主的结缔组织炎症。

关于特发性肺动脉高压的病因分析

  本病病因不明,可能与下列因素有关:  1.药物因素  包括食欲抑制剂芬氟拉明、氨苯唑林、芬特明;中枢兴奋药苯丙胺、甲基苯丙胺等。应用时间越长,发生肺动脉高压的危险性越大。如明确肺动脉高压因服药引起,根据最新的肺动脉高压分类,应将此类归为药物相关性肺动脉高压。  2.病毒感染(如人类免疫缺陷病毒)

关于幼年特发性关节炎的病因分析

  病因不清。认为与感染诱发易感人群产生异常免疫反应有关:  1.感染因素  约35%患者关节液细胞中能分离出风疹病毒,部分有柯萨基病毒或腺病毒或微小病毒B19(HPV-B19)感染依据。  2.遗传因素  有很多资料证实主要组织相容性复合基因(MHC)特性决定了个体在一定条件下是否发生异常免疫反应

特发性嗜酸性粒细胞增多综合症的病因

  特发性嗜酸性粒细胞增多综合症病因迄今未明有认为是一种变态反应性疾病由于病变组织中有大量嗜酸性粒细胞广泛浸润约80%的患者周围血中嗜酸性粒细胞增多约50%的患者有个人或家庭变态反应史故本病可能系对内外源性过敏原发生全身或局部性变态反应而致血清中IgGIgA增高亦说明有免疫反应参与。  血液中嗜酸性

癫痫大发作的病因分析

  癫痫大发作也称全面性强直-阵挛发作,以意识丧失和全身抽搐为特征,额顶叶起源的癫痫类型多表现为癫痫大发作。发作起源于双侧大脑皮层及皮层下结构所构成的致痫网络中的某一点,并快速波及整个网络。每次发作起源点在网络中的位置均不固定。全面性发作时整个皮层未必均被累及,发作可不对称。  癫痫大发作多见于成人