关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍

　　确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超过百个案例的患者有ethylmalonic aciduria的现象，但只有不到20人被确认诊断为SCAD。