关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超过百个案例的患者有ethylmalonic aciduria的现象，但只有不到20人被确认诊断为SCAD。......阅读全文
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的介绍
短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化，可包含脑病变及代谢异常，诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想象中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因
短链脂肪酸去氢酶缺乏症的简介
短链脂肪酸去氢酶缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency； SCAD)属于一种脂肪酸代谢异常疾病，起因于粒线体中的酶缺陷。粒线体存在于体内的每个细胞中，可生产大部分人体所需的能量，藉此使肌肉（含心脏肌肉）运动。若酶缺乏将使脂肪酸分解与能量
短链脂肪酸去氢酶缺乏症的基本症状介绍
大部分病人的临床症状包括低张力、呕吐、生长迟缓或发展迟缓、肌肉无力(muscle weakness)等现象。当病人进食状况不佳时，可能会引起代谢失衡，产生急性的发作如低血糖或酸血症等现象。尿液有机酸检查可以看到ethylmalonate 与methylsuccinate的产物增加。
关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机
短链脂肪酸的基本信息介绍
短链脂肪酸包括甲酸,乙酸、丙酸、异丁酸、丁酸、异戊酸、戊酸,被后肠迅速吸收后,既储存了能量又降低了渗透压,并且短链脂肪酸对于维持大肠的正常功能和结肠上皮细胞的形态和功能具有重要作用。短链脂肪酸还可促进钠的吸收,丁酸在这方面的作用比乙酸和丙酸更强并且丁酸可增加乳酸杆菌的产量而减少大肠杆菌的数量。
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因学介绍
脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A、羟脂酰辅酶A、酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的酶种类增加，所引起之疾病也更为复杂。 短链
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD： (1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。 (2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外
短链脂肪酸可为血管钙化“踩下刹车”
血管钙化可导致血管顺应性降低、动脉壁增厚、管腔狭窄、斑块不稳定和斑块破裂，进而引发一系列心血管疾病和不良的心脑血管事件。董少红团队研究发现，通过短链脂肪酸重塑肠道菌群，有望改善肠道屏障功能，减轻炎症反应，并阻止血管进一步钙化。 11月20日，科技日报记者从深圳市人民医院获悉，该院心内科主任董少
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与一些有机酸尿症、其他脂肪酸代谢障碍（如极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症）、尿素循环障碍、中枢神经系统感染、糖代谢障碍疾病有类似症状，需要通过临床调查及实验室检查进行鉴别诊断。
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于中链脂肪酸的作用介绍
中链脂肪酸在体内主要以游离形式被吸收。由于碳链短，中链脂肪酸较长链脂肪酸水溶性好而容易被胃肠吸收，不会像长链脂肪酸在肠内细胞重新酯化。含中链脂肪酸的油脂一入口就在舌脂肪酶作用下消化并在胃中继续水解，舌脂肪酶对富含中链脂肪酸的三酰基甘油水解具有专一性，从肠内水解吸收到血液需0. 5h，2.5h可达
关于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理介绍
1.避免长时间空腹，规律进食。 2.应激状态下（发热、腹泻、运动、疫苗接种）时补充糖及碳水化合物。 3.饮食中提高碳水化合物和蛋白质比例，减少脂肪比例（脂肪供给热量小于总供给热量的20%）。
如何诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常损害能量代谢旺盛的器官，如心脏、肝脏、脑、肌肉，引起多系统损害及代谢紊乱，确诊需依靠实验室检查。患者血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，ACADM基因检测出两个等位基因致病突变，即可确诊。
关于抗胰蛋白酶缺乏症的检查诊断介绍
检查 可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。 诊断 诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.一般检查 稳定期常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酶增高，急性发作时可有低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、肌红蛋白尿，一些患者伴肾功能损害。 超声检查常见脂肪肝、心肌肥厚。心肌损害的患者心电图异常。 2.血液酰基肉碱谱检测 长链酰基肉碱升高，以肉豆蔻烯酰基肉碱升高最明显，游离肉碱不
关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
严重早发心脏和多脏器衰竭型患者发病早，病情重，病死率高。肝病及晚发型患者如果能得到早期诊断和正确治疗，可长期生存，正常就学就业，结婚生育。
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理 去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化：实验材料 马铃薯块茎仪器、耗材 温箱试管刀片刻度试管电炉实验步骤 一、材料与设备材料：马铃薯块茎设备：温箱、试管、刀片、20ml刻度试管
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理：去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化： 实验材料马铃薯块茎
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化：实验材料马铃薯块茎仪器、耗材温箱试管刀片刻度试管电炉实验步骤一、材料与设备材料：马铃薯块茎设备：温箱、试管、刀片、20ml刻度试管2支、电
如何诊断极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
患者临床表现缺乏特异性，需要通过生化代谢和基因检测诊断。 1.患者易发生低血糖，饥饿不耐受，易疲劳，心脏受累，肌痛，肌无力，应高度重视。病史调查中如果有不明原因猝死家族史，应及早检查。 2.血液肉豆蔻烯酰基肉碱水平升高， 3.ACADVL等位基因突变，可明确诊断。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，需要通过生化代谢及基因分析鉴别。
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
关于长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.体格检查 可见黄疸、呼吸深大、肝大、四肢松软。 2.血生化检查 常有空腹低血糖、血氨升高、肝损害、游离脂肪酸增高等。 3.血电解质分析 可发现酸中毒。 4.串联质谱检查 血液多种羟酰基肉碱增高。 5.气相质谱检测 尿液二羧酸增高或正常。 6.基因检测 HADHA基因双等
如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后与诊断时间和治疗方法有关，及早诊断和正确治疗可改善预后，多数患者正常就学就业，结婚生育。少数患者在首次代谢危象发作时死亡，存活患者可能会出现后遗症，如发生发育迟缓、注意力障碍、语言障碍和脑性瘫痪等。