关于神经鞘磷脂沉积病的并发症和诊断介绍

　　1、并发症

　　本病常并发肝功能衰竭脾功能亢进及感染如全身感染及肺部感染尤以典型婴儿型多见。

　　2、诊断

　　新生儿或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者应考虑本病之可能性骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义应注意与肝脏病及脾功能亢进鉴别。