关于神经鞘磷脂沉积病的并发症和诊断介绍
1、并发症 本病常并发肝功能衰竭脾功能亢进及感染如全身感染及肺部感染尤以典型婴儿型多见。 2、诊断 新生儿或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者应考虑本病之可能性骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义应注意与肝脏病及脾功能亢进鉴别。......阅读全文
关于神经鞘磷脂沉积病的并发症和诊断介绍
1、并发症 本病常并发肝功能衰竭脾功能亢进及感染如全身感染及肺部感染尤以典型婴儿型多见。 2、诊断 新生儿或儿童中肝、脾肿大和智能低下，共济失调者应考虑本病之可能性骨髓涂片中见到泡沫细胞有重要参考诊断价值周围血白细胞和组织培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活力测定具有特异诊断意义应注意与肝脏病
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质
关于神经鞘磷脂沉积病的基本介绍
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多
概述神经鞘磷脂沉积病的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾
关于神经鞘磷脂沉积病的病因分析
本病是常染色体隐性遗传性疾病,本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和
神经鞘磷脂沉积病的概述
随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉
治疗神经鞘磷脂沉积病的相关介绍
本病仅能对症治疗，如保肝、控制感染抗癫痫发作等。 1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植已有成功的报道。
怎样预防神经鞘磷脂沉积病？
典型婴儿型患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。各型均可能并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染经常进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚
关于脑苷脂沉积病的并发症和诊断介绍
一、并发症 该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。 二、诊断 病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经
简述神经鞘磷脂沉积病的发病机制
神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他细胞膜的组成成分之一，在神经鞘磷脂酶的作用下水解为神经酰胺和磷酰胆碱由于此酶的缺乏或活性降低神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内致使细胞肿胀、变性和泡沫细胞形成，即产生神经鞘磷脂沉积病细胞侵及之处即可引起内脏肿大神经细胞死亡、髓鞘脱失等。 主要的病理改变为网状内皮系统丰富的
概述神经鞘磷脂沉积病的临床表现
根据发病年龄和有无神经症状临床可将本病分为5型： 1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹进行性肝脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血运动和智能发育减退。体格检查可见全身肌张力降低腱反射减弱，智能低下，眼底黄斑区有樱桃红斑点；并有失明耳聋吞咽困难全身抽搐、痉挛
关于神经病的诊断和治疗介绍
1、诊断 在神经系统疾病的诊断方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌电图、脑电图也往往能提供重要线索。神经系统影像学检查在一些疾病的诊断上起重要作用。正电子发射断层扫描、单光子发射计算机断层扫描、经颅多普勒超声检查、定量脑电图、神经系统诱发电位、数字减影脑血管造影、眼震图
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于脂质沉积性肌病的诊断标准介绍
主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。 对本病是
关于神经莱姆病的诊断鉴别诊断介绍
1、诊断 诊断主要根据流行病学、脑膜炎、神经根炎、脑病和脊髓病等表现和特异性血清学诊断试验，蜱咬伤史和ECM等可提示诊断。 2、鉴别诊断 本病应与特发性面神经炎、无菌性脑膜炎、多发性硬化、心肌炎、关节炎等鉴别，早期症状缺乏特异性。
关于贾第虫病的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 应考虑阿米巴痢疾，细菌性痢疾或其他原因引起的胃肠炎，以上腹部疼痛，肝大压痛，肝功能受损者则考虑胆囊炎，胆道感染和病毒性肝炎，反复查找蓝氏贾第鞭毛虫是鉴别的重要步骤。 2、并发症 可发生水、电解质紊乱，可引起贫血及营养不良、生长滞缓等。
关于克罗恩病的鉴别诊断和并发症的介绍
鉴别诊断 本病应与下列疾病相鉴别：急性阑尾炎、肠结核、小肠淋巴瘤、十二指肠壶腹后溃疡、非肉芽肿性溃疡性空肠回肠炎、溃疡性结肠炎、缺血性结肠炎、结肠结核、阿米巴肠炎、结肠淋巴瘤、放射性结肠炎等。 并发症 本病的并发症常见肠梗阻，偶见腹腔内脓肿、吸收不良综合征、急性穿孔大量便血，罕见中毒性结肠
关于类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2.病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、
关于神经根性颈椎病的鉴别诊断介绍
1、脊髓型颈椎病：脊髓型颈椎病的典型临床表现主要为上肢的下运动神经元损害和下肢的上运动神经元损害，前者主要反映了受压节段脊髓的损害严重程度，而后者则是由于皮质脊髓侧束及脊髓丘脑侧束同时受到累及所致。当病变仅仅累及脊髓的中央灰质尤其是脊髓的前角和/或后角时，临床表现主要为双侧上肢的下运动神经元性瘫
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
关于致密物沉积病的预后介绍
与Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整体预后最差。部分病例临床上可获得暂时缓解，但最终将进展为尿毒症。约半数DDD患者在诊断后10年内进展至尿毒症。尿毒症DDD患者肾移植术后1--3年内几乎全部复发，移植肾5年存活率约为50%，大大低于其他肾脏疾病的移植肾平均存活率。 除肾病综合征为预后不良
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于鞘磷脂的合成介绍
鞘磷脂是在丝氨酸棕榈酰转移酶（serine palmi-toyltransferase, SPT）、3－酮 基 二 氢 鞘 氨 醇 还 原 酶（3-ketosphinganine reductase）、神经酰胺合成酶、二氢神经酰胺脱氢酶 （dihydroceramide desaturase）和
关于鞘磷脂的基本介绍
鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其极性头是磷酰胆碱或磷酰乙醇胺。虽然在化学上鞘磷脂与磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺不同，但三者的构象和电荷分布却很相似。围绕许多神经细胞轴突并使之绝缘的髓鞘质含鞘磷脂特别丰富。因含磷，鞘磷脂也可归入磷脂。
神经源性关节病的并发症及诊断
并发症 1.神经源性骨关节病关节病后期，由于 关节囊和 韧带松弛，最后关节瓦解容易发生关节半脱位或完全脱位，关节周围肌肉萎缩、变性。 2.不同病因的神经源性骨关节病 ①脊髓空洞症病人可合并化脓性炎症皮肤溃疡、穿孔软组织缺失，指骨吸收，肌肉萎缩等所谓Morven综合征。②脊髓痨可并发进行性共济
关于神经根型颈椎病的检查和诊断
检查 视病因不同,X线平片所见各异,一般表现为椎节不稳（梯形变）、颈椎生理曲度消失、椎间孔狭窄及钩椎增生等异常改变中的一种或多种。MRI检查可显示椎间盘变性和髓核后突,髓核甚至可突向根管、椎管内,且大多偏向患侧。 诊断 主要依据有： 1.具有较典型的根性症状 包括麻木及疼痛等,且其范围
关于Crohn病的诊断和鉴别诊断的介绍
CD病：Crohn病(CD)是一种病因未明、可累及胃肠道各部位的慢性肉芽肿性炎症，以回肠末段极其邻近结肠最常受累。病变多呈节段性、非对称分布，直肠极少累及。 诊断：临床表现为慢性起病，反复腹痛，腹泻，可伴腹部肿块、肠瘘和肛门病变，以及发热、贫血、体重下降、发育迟缓、关节炎、虹膜睫状体炎、肝病等