患病新生儿有不同程度脱水。无腹胀。偶尔通过腹壁可见到胃蠕动，能触到橄榄状的幽门肿物时便可确诊。根据检查者的经验和检查时间，在 75%～ 90%的患儿身上可触摸到幽门肿物。相伴的其他所见包括腹股沟疝（10%）和由于葡萄糖醛酸转化酶活力降低的轻度巩膜黄染。
