常染色体隐性遗传。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的胆固醇脂，使它们从血浆中被周围组织清除。此酶缺乏时，胆固醇脂和甘油三酯在身体许多组织中沉积。临床表现主要有两种：
①沃尔曼氏病。1956年由M.沃尔曼首先描写。是一种脱髓鞘疾病。主要为婴儿患病，出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀及其他胃肠道症状，肾上腺钙化，智力发育落后,患儿很少能生存到1岁。
②胆固醇脂贮积病。较为良性，有时到成年才被诊断。体内脂质广泛沉积，肝肿大，常有高β－脂蛋白血症、早期动脉粥样硬化，很少有肾钙化。
根据临床表现及皮肤成纤维细胞、淋巴细胞培养(证明酸性脂酶缺乏)可作诊断。无特效治疗方法。