基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用,也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年,具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准,但其分辨率低(约为5~10Mb),需要中期细胞,操作费时。
通过转录组测序获得人的基因表达谱数据,能进一步挖掘疾病相关的生物标志物,为临床诊断提供依据。目前,由于转录组测序无法溯源,导致不同实验室及测序平台产出的数据可比性和测序结果的准确性面临挑战。中国计量科......