Allelica 正在与阿拉巴马大学伯明翰分校 (UAB) 心脏基因组学诊所合作，研究多基因风险评分 (PRS) 在帮助预防冠状动脉疾病 (CAD) 方面的实际价值。
UAB 将为健康个体提供 Allelica 的 CAD (CAD-PRS) 多血统 PRS 测试。参与的医疗保健提供者将通过一个安全门户接收结果，他们将把这些结果提供给他们的患者并用于讨论预防策略。
UAB 将在结果发布一个月后通过数字问卷调查患者和提供者，以评估他们的反应和对 PRS 结果的感知有用性。一年后，UAB 将评估患者的生物物理和生活方式因素，以确定将 PRS 分析和报告整合到临床路径中是否对个人的个人风险缓解措施有任何影响。
UAB 心血管临床和转化研究项目主任 Pankaj Arora 说：“我们的主要目标是利用 PRS 为患者制定个性化的预防计划，以降低他们发生潜在致命心脏病事件的风险。”陈述。
Allelica 和 UAB 计划通过与美国其他预防性心脏病学站点合作来扩大这项研究，通过吸引更多不同的患者和更广泛的医生群体来获得更可靠的结果。
今年早些时候，Allelica 提出了为其 CAD-PRS 寻求监管批准的可能性，该产品目前作为与马萨诸塞州 CLIA-CAP 实验室 Clinical Enterprise 合作开发的实验室测试进行销售。
该测试针对全基因组微阵列和全基因组测序进行了优化，在 Illumina 和 Thermo Fisher Scientific 仪器上覆盖率较低。
“这项研究使我们能够提供证据证明 PRS 在预防常见疾病方面的现实价值，”Allelica 首席执行官 Giordano Bottà 在一份声明中说。
该公司此前曾预测，将来自其 CAD-PRS 的证据纳入标准 CAD 风险评估将提高供应商识别高风险个体的能力，同时为美国医疗保健系统提供成本节约效益。
“这是一个独特的机会，”Arora 补充说，“对于东南部的患者来说，他们可以获得个性化的遗传风险评估，以评估他们一生中患心脏病的风险。”
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