分子诊断IVD设备的发展史（一）

分子诊断在临床诊断中的技术主要包括PCR技术、芯片技术和测序技术。临床检测中，分子诊断越来越受到重视，但市场占比与生化诊断、免疫诊断相比，还存在一定的差距。

目前分子诊断在体外诊断中的主要的应用领域，包括对病毒、细菌等微生物的筛查及定性定量检测，药物筛选及用药分析以及基因早期的分析。在微生物检验检测方面，分子诊断相对于免疫诊断具有一定的优势；基因图谱分析方面，虽然目前相关研究很多，但在该领域应用的临床价值还有待发掘。

分子诊断在体外诊断中的位置

分子诊断和微生物诊断存在一定的关联性，微生物诊断是外部特性分析，而分子诊断则是对内部分子的检测。

表1 分子诊断在体外诊断中的位置 

分子诊断主要技术发展的时间轴

早期的分子诊断设备，多为大型集成化设备，包含很多的操作模块。在原理上，早期的设备并无很多创新，主要是将多种手工操作内容自动化和集成化，发展到基因芯片，才有了原理性的突破。1990年提出的人类基因组计划、后来的蛋白组学以及从近期开始的微生物组计划，极大的推动了分子诊断设备的发展。产品方面，较早期时有Affymetrix公司推出的第一块商业化基因芯片。

接下来是PCR仪器的发展。早期的PCR仪器，是简单的DNA解链、复制、复性等过程，除了水浴锅自动化，并没有太多技术含量。数字PCR技术出现后， 与生物信息学和微型加工技术关联起来，发展速度很快。再后来出现了微流控技术和基因测序技术。基因测序技术经历了一代、二代、三代，目前测序技术，仍然是重要的发展方向。

分子诊断主要技术发展的时间轴

前处理复杂导至分子诊断的现场应用成为瓶颈

分子诊断和免疫诊断、生化诊断设备不同的地方，很大程度在于样品前处理。免疫检测对象主要是一些游离的大分子，处理相对容易，但分子诊断样本处在细胞当中，处理过程容易被污染，因此前处理系统相对复杂。

分子诊断系统的组成包括样本前处理系统、检测处理系统和分析处理系统。样本前处理系统依据其功能的丰富程度又包括移液操作和核酸提取两个平台，依据使用场所不同分为实验室自动化平台和现场前处理平台。

目前前处理设备中，全自动的移液工作站是比较成功的设备。它是一种全自动、高精度移液系统，专门用于小体积的PCR、qPCR体系配置，能够完全替代手工，保证了配置实验扩增体系的正确性、精密度及重复性。缺点是功能单一，临床及科研应用尚有一定局限性。

贝克曼自动化工作站Biomek i7

核酸提取设备，主要是自动核酸提取仪，该仪器集成了自动移液工作站和标准耗材，在以其预设程序控制下进行核算分离的仪器，这一类自动化系统在科研和临床中应用最为广泛。提取方法的核心是免疫磁珠，包括磁珠吸附和磁珠分离等。除磁珠提取纯化方法外，还有其他纯化方法，如柱层析法。