刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率

随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。

“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种，常见的有100多种，例如，白化病、地中海贫血、蚕豆病、进行性肌营养不良等。就东莞而言，地中海贫血是最常见的单基因遗传病，检测数据显示，东莞地贫基因携带率占比达12%-15%。

在孕前、孕中以及新生儿出生后，通过基因检测筛查进行三级防控，能够有效预防出生缺陷儿出生，降低出生缺陷率。市妇幼保健院是东莞最早开展基因检测和诊断的医疗机构，去年该院对43000个胎儿进行了基因检测筛查，最终确诊染色体疾病112例。这些染色体疾病主要分为三大类，包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。

刘彦慧坦言，基因检测技术现已非常成熟，但很多检测机构鱼龙混杂，专业能力参差不齐。就算能够检测，往往也不具备报告咨询和解读的能力，无法对疾病作出下一步指导和干预。这也导致一些检测机构发了大量的基因检测报告到临床，甚至是错误的检测报告临床上，造成临床混乱。“在临床上，基因的检测应有适应证，比如有家族性遗传病等高风险因素的人群。并不建议基因检测用于普通人群的疾病预测，比如癌症预测，这样反而会给人们造成很大的心理压力，不利于健康。”