肿瘤基因检测国家一级标准物质

EGFR基因检测是肺癌患者选择靶向治疗药物的常规检测项目。在许多临床应用中利用DNA甲基化作为早期检测、诊断和个人治疗的生物标记物。而DNA甲基化在癌症早期诊断中具有重要价值，高甲基化可导致基因沉默，促进肿瘤发生。中国计量科学研究院获批了6项国家一级标准物质，包括EGFR基因突变（19Del、T790M、L858R）基因组DNA标准物质（GBW09331和GBW09332）和CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2基因启动子区域甲基化质粒DNA标准物质（GBW09327-GBW09330）。这些标准物质均为自主研制，填补了我国肿瘤分子诊断领域的空白，可显著提升基因检测的准确性和可比性，助力癌症早筛、精准诊断和个体化治疗。其中，EGFR基因突变标准物质通过国际认可的数字PCR方法定值，可用于EGFR突变的定性和定量检测、方法验证及实验室质量控制，以提升肺癌、血液肿瘤的早期筛查准确性。该系列标准物质采用0.5mL冻存管包装，每管100μL，最小取样量为5μL。GBW09331-1包含19DEL突变及配套引物探针，GBW09332-1包含T790M和L858R突变及配套引物探针。 

CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2基因启动子区域甲基化质粒DNA标准物质采用克隆测序法和数字PCR定值，适用于实时荧光定量PCR、高通量测序等方法，为甲基化检测提供可靠计量标准，从而优化非小细胞肺癌靶向治疗的伴随诊断，推动精准用药，提高治疗效果。该系列标准物质采用0.5mL冻存管包装，每管30μL，50ng/μL，一套共5管（包括一管空白试剂），最小取样量为5μL。

中国计量科学研究院研制的CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2甲基化标准物质（GBW09327-GBW09330），该系列标准物质的发布为肿瘤分子诊断提供了关键技术支撑，可保障检测结果的可靠性，支持癌症早诊早治和精准医疗。

GBW09327 CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2基因启动子区域甲基化（5'-甲基胞嘧啶）质粒DNA标准物质

GBW09328 CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2基因启动子区域甲基化（5'-甲基胞嘧啶）质粒DNA标准物质

GBW09329 CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2基因启动子区域甲基化（5'-甲基胞嘧啶）质粒DNA标准物质

GBW09330 CDKN2A/RARβ2/RASSF1A/SHOX2基因启动子区域甲基化（5'-甲基胞嘧啶）质粒DNA标准物质

GBW09331 EGFR基因突变（19DEL）基因组DNA标准物质

GBW09332 EGFR基因突变（T790M和L858R）基因组DNA标准物质