华大基因：无创产前基因检测技术存在局限性和适用范围

　　7月16日上午，针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道，华大基因公开发表文章，对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍，并大致阐述了其中的应用原理。

　　华大基因表示，无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种，所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例，并不在无创产前基因检测的检测范围之中。

　　在该篇文章中，来自湖南长沙的胎儿，其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常；而是当中的一条染色体出现了结构异常，因此未能被无创产前基因检测发现。

　　另外，华大基因还表示，该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当值医生也给出了相关建议，但孕妇放弃了这一机会，因而不存在“医生误诊”一说。

　　华大基因总结称，无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率。从248万个样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况，对此，华大基因表示，已为接受无创基因产前检测的孕妇购买了相关的保险，一旦出现漏检情况就会进行赔付。

　　实际上，这也从另一个侧面体现出，羊水穿刺这一现有产检技术存在的必要性。一直以来，羊水穿刺都被认为有一定的风险，原因在于由于针头要进入孕妇体内，孕妇要承受一定的流产或早产风险；此外，因为针头刺入留有创口，孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。

　　因此，当无创产前基因检测技术开始流行之后，不少孕妇都开始选择了这一相对“安全”的产检模式，从而放弃羊水穿刺，希望全面规避上述风险。

　　但界面新闻此前曾经采访了数位业内人士，他们的意见相对集中，大多表示羊水穿刺依然是妇产科当中进行产前检测的金标准，能够最为确定地测出胎儿的健康情况。相比之下，无创产前基因检测并不是万能的，产妇也不应该盲目相信结果，而是需要根据自身的情况选择是否进行进一步检测。

　　以下为华大基因公开文章全文：

　　尊敬的各位孕妈妈：

　　我们理解您初为人母的心情，当小生命在身体里孕育时，今生的牵挂就此生根。怀胎十月，您可能会参加多次产检，希望通过多种医学检测，确认小宝宝的健康发育。

　　近期媒体报道的新闻，可能引起了诸位的担忧。所以，我们将对湖南的这个案例作详细的说明，同时将无创产前基因检测的应用原理与您作诚挚的介绍及分享。

　　对于报道的个案，我们想告诉您：首先，根据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，检测21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是，该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

　　其次，该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会，故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。

　　国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明：目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

　　综上，医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要，请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。

　　无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率（假阴性）。截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者，华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险，出现上述情况就会给予赔付。

　　作为致力于控制和预防出生缺陷的检测机构，我们了解健康宝宝给家庭带来的欢乐，也深知缺陷患儿给家庭带来的痛苦。未来责任重大，随着样本量和数据量的增加，在后续的技术发展中，华大基因希望和全行业一起努力，能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品，以满足广大孕妈妈们的需要。我们也希望借助媒体和社会各界的力量向更多人正确普及基因技术的进步和局限，在面对选择时更加从容，也更睿智。

　　最后再次希望广大孕妈妈们，理性的认知真相，相信科技的力量，祝愿天下的宝宝们健康出生，快乐成长！让我们一起，与爱同行！

　　深圳华大基因股份有限公司

　　2018年7月16日