卢煜明小组破解胎儿基因图谱

　　据香港明报报道，一出《哈利波特——混血王子的背叛》，令香港中文大学化学病理学讲座教授及其研究小组，突破地从孕妇血浆中的DNA，破解到其胎儿基因图谱，日后医学界可用更安全的方法，凭抽血便可诊断胎儿是否带有多种严重遗传病，避免现行以针刺进子宫抽羊水或绒毛膜出现的1%流产风险，但此法的准确度仍有待验证。

　　其实，中大早已证明孕妇血浆中存有胎儿的DNA，问题是它十分零碎，且只占当中的十分之一，其余的都是来自妈妈的，若要凭此砌出胎儿的基因图谱，甚为困难。卢煜明2009年夏天遇到研究瓶颈，《哈利波特——混血王子的背叛》却给他解决问题的灵感。

　　“最初10分钟的立体片段要戴上立体眼镜，之后看到英文字母H像‘飞’了出来，形态像香港常见的棚架，那时意会到，可以借助胎儿父母的基因组数据作‘棚架’(作蓝本)，再把胎儿的DNA碎片据此连接起来。”他说。卢煜明团队的研究证明，胎儿的基因图谱确是存在于母体的血浆中。他指出，新技术可在怀孕12周进行，提早至9周的话相信也可以，较传统抽羊水(16至18周)或绒毛膜(10周)为早，有助及早得知胎儿是否带有严重遗传病的基因，从而及早处理。

　　本次刊于《科学—转化医学》（Science Translational Medicine）的研究，中大借助新技术，找出了胎儿只带有遗传自父亲的乙型地中海贫血症基因，并没有从母亲身上遗传同样的基因，表示这名胎儿只是“地贫基因携带者”，他出生后日常生活不会受影响。

　　身兼中大李嘉诚健康科学研究所所长的卢煜明称，此法宜应用在较常见的严重遗传病检测上，对华人而言，除乙型地贫外，甲型地贫、血友病、肌肉萎缩症及先天性肾上腺增生可以同时检测。虽然理论上可以检测一二百项遗传病，但因为检测前要向父母解释清楚每项疾病，检测的疾病数目太多的话，并不合理。该个案检测费用为20万美元，折合约156万港元，他期望随着仪器降价等因素，日后费用可以降至一至二万元。至于准确程度方面，则要检测数百至数千个才可得知，大约需时5年。