治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运动和智力功能。酶代替疗法未取得明显效果。
