国际首例猪T2T全基因组组装成功

2月8日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所张龙超研究员、黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员、重庆市畜牧科学院王金勇研究员、岳麓山实验室印遇龙院士、四川农业大学李明洲教授联合发布消息，国际首个猪T2T全基因组组装——民猪完整全基因组构建成功完成，标志着猪基因组研究迈入“完整解析”时代，为我国养殖业提质增效及高质量发展提供重要科技支撑。

　　该成果由中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种创新团队张龙超研究员牵头，联合黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队、重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队、四川农业大学李明洲教授团队等科研团队共同攻关，以中国北方代表性地方猪种——民猪为对象，基于多项前沿技术，完成了民猪完整基因组构成，填补了猪T2T基因组组装领域国际空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供高精度“蓝图”，成果达到国际领先水平。

　　团队成功组装了基因组大小为2.66Gb的完整基因组，首次完整解析了民猪所有染色体着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供关键数据。 

　　团队基于T2T框架构建高质量的民猪泛基因组，鉴定出194234个高置信结构变异（SV），系统解析了SV的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异解析能力提升至新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定技术基础。

　　团队还依托T2T基因组数据新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供重要靶点。

　　团队利用泛基因组结构变异数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪体型性状选种效果。结果显示，选种准确性达70%-88%。大部分性状同时利用单碱基和结构变异选种准确性较传统方法提升2%-4%。此外，团队通过精细定位发现调控猪体型的关键基因CL3及其核心结构变异位点，为种猪高效精准选育提供新策略。

　　据介绍，该成果在应用层面展现出多重优势，在基因组完整性方面为猪遗传多样性研究、进化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整参考；该成果显著提升基因组选择效率，加速优良性状定向改良，实现精准育种；冷适应基因的发现为环境适应性育种开辟新路径。