基因和基因检测

基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制的。

人全部遗传信息的组合叫做基因组。碱基是基因和基因组的基本组成部分，DNA有4个碱基：ATGC。DNA在基因组中以双链形式存在，其中A和T配对，G和C配对（如下图所示），双链结构有助于DNA的稳定。

我们可以把基因比喻为工厂里生产用的图纸，是指导最终产品的蓝图。但比图纸更为有用的是，基因上还有一些用于调控的入口，用以调节产量，以适应不同的内外部环境。

例如，吃过饭之后，与消化相关的酶在食物的刺激下会被大量的生产出来；这个过程叫做基因的表达。但食物消化的差不多后，酶的产量会相应的减少。

这是个经典的基因调控过程，即一些负责感知的基因产物在其它因素（如食物或食物内的成分）的刺激下，将这些信息传递到负责生产酶的基因那里，激活后者以生产出酶；酶消化食物，刺激物因而逐渐消失，基因的表达也跟着停止。当然，这只是个简单的例子，真实情况远比其复杂。

基因还可以比喻为有许多控制按钮的、专门为生产某种产品而设计的车床。当然，这种比喻不见得精确。能生产两种产品的基因也是存在的，而且，在高等动植物中，多数基因都能通过所谓的选择剪切产生多个核心功能相同但细节上有微调的终产物。按钮可以控制车床的开关，开关的条件，以及是全负荷运转还是半负荷运转等等。而按钮的启动则需要一定的前提条件，就好比车床需要某些材料准备齐全了才能开动一样。

人的基因组（指全部遗传信息的集合）共包含有2万至2万5千个基因。基因可以单独发挥作用，但大多数情况下仍然与其它基因一起共同发挥作用。后者类似于车间的流水线：一个产品经由多个步骤一步步加工成为最终产品。

一个基因通常由多个其它基因的产物进行调控。这种调控关系是由基因本身或其附近的序列决定的，但也有更为复杂的远端调控序列。因此，当基因序列发生突变时，可能会生成不合格的最终产物，或者调控关系会发生紊乱，这些情况下就可能会导至疾病的出现。

基因发生突变的原因有很多，包括外界环境和内部因素。外界环境通常包括环境污染、经常性的辐射、紫外线照射或者直接接触某些化学物质的，它们都会引发基因突变；而内部因素则主要是衰老和正常代谢产生的活性氧类。已知包括氧离子、过氧化物和含氧自由基等等在内的正常代谢产物会直接损伤DNA，同时外界因素的诱导也会造成此类产物的增加。

人体是由多个细胞组成的，细胞通常会死去，由新生的细胞取代。除了某些特殊的细胞外，每个细胞都包含一套完整的基因组，这套基因组是通过复制得来的。随着年龄的增加，细胞机能下降，复制过程中的纠错能力也随之下降，复制的错误也会相应增加。于是突变就产生了，并且会随着年龄而逐渐积累，这也是为什么老年人更容易患病的原因之一。

通过检查病人的基因序列，科学家就能够将某个疾病与特定的突变联系起来；这种联系就是基因检测的原理所在，即：通过基因检测，发现某个特定的突变，那么携带者就很有可能患这种病或者对这种病易感。有些疾病是与年龄相关的，即人成长到一定年岁之后才会发病，比如遗传性脱发多在中年以后发生。不过可以通过基因检测提前做好准备，或者在疾病还没有恶化之前就给予治疗。

而基因检测（Genetic test）一词其实应该翻译为“遗传检测”，因为其定义比字面上的“基因”要宽一些，即：是从染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因的表达丰度，为受检者与医疗研究人员评估提供一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据｡

当突变发生在成人的某个部位如胳膊、心脏等等时，其可能的负面后果就只影响个人；但突变发生在生殖细胞如精子和卵子内时，就有极大可能遗传给下一代。此外，胚胎发育过程中易受外界环境影响而发生突变，也会影响甚至破坏其发育。这就是为什么孕前、出生前的基因检测如此重要的原因。

除了预防外，对于已患病者来说，基因检测还可以使他们的治疗更有针对性。我们上面将多基因的协作比喻为流水线；流水线中的任何一个环节出现失误或错误，都会造成最终产品有缺陷，从而使人致病。为了更有效的解决问题，就必须找出到底是哪个环节出了错，这样才能对症下药。

总而言之，基因是控制遗传性状的基本单位。基因突变，无论是由环境诱导还是自然原因产生的，都可以引发疾病。而基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知、预防的作用，对已经患病的人则可以提供有针对性的、更有效的治疗。

当然，疾病预防和治疗并不是基因检测的唯一应用，它还可以用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源以及先天体质、特质潜能的分析等等。