基因检测的几个常识

　　关于基因检测或者说基因测序，还是不要说基因检测，最好和市面上那些消费级基因检测拉开些距离，这行的名声都快被消费级的检测毁了，我一下说的都是医疗级的测序，包括婴幼儿的遗传病筛查、肿瘤的测序和以天赋检测等消费级基因检测不是一个东西。消费级的检测简直就是笑话。行业内也有大佬说过“毁掉一个孩子最好的办法就是给他做一个天赋检测”。

　　关于医疗级基因检测也写了好几篇文章了，时不时还会有人问我一些相关的问题，今天先一次性给大家介绍几个关于检测经常会碰见的几个基本的知识。特别注意，我说的不是消费级的！！！

　　你能接触到的基因检测类型

　　全基因组测序（WGS）：对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况。相对外显子，有些以外的DNA序列也可以影响基因活性，继而影响蛋白质的表达，导致疾病发生。而只利用全外显子组测序并不能检测到。因此，“全基因组测序”，这种方法可以读取到个体所有DNA核苷酸的序列，即可以检测出基因组任何部分的变异。

　　主要应用基本都是科研，个人没有必要用，太贵。

　　全外显子测序（WES）：利用二代测序技术，对一部分DNA片段含有蛋白质合成的密码“指令”，这部分片段被称作“外显子”（exon）进行测序。外显子只占到人类基因组的大约1%，基因组中所有的外显子被统称为“外显子组”（exome），对这部分序列的测序就被称为“全外显子组测序”。这种方法能够检测出所有基因的蛋白质编码区域的变异，而不仅仅是被选择的有限的若干基因。由于已知的大多数导致疾病的突变均发生在外显子中，全外显子组测序从而被认为是一种高效的识别可能致病的突变的方法。

　　目前最高效的测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其包含22000个基因。主要用于疾病的临床辅助判别和查找致病基因。

　　全突变测序：大Panel测序，就是热点区域测序，也有叫靶向测序，主要是对一些选定的基因进行测序（当然越多越好688个基因肯定好过599个的）。通常是对已知致病基因或感兴趣的基因进行测序，在临床中，主要应用于辅助疾病的诊断和治疗，这个可能是你们接触最多的，定价从一万左右一直到两三万都有，各家竞争最激烈的产品线，选择的时候擦亮你们的双眼。

　　单病种检测：小Panel测序，就是对某个疾病突变集中的几个基因进行检测，有的公司做的二十几个基因也有做百十来个的，但是这个类型最大的缺点就是容易遗漏一些突变异质性病种的突变，容易花了钱啥也没没检测到，而且价格也不便宜。

　　基因检测的方法：

　　一代测序（Sanger测序）:准确性远高于二、三代测序，因此被称为测序行业的“金标准”,一次可以得到700-1000bp的序列，序列长度高于二代测序；第一代测序价格低廉一次才十几到几十元，但是总成本太高，人类基因组计划就是用的一代测序花了将近30亿美元。

　　二代测序（NGS）：高通量测序又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS)，核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis)，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性。但序列读长较短，Illumina平台最长为250-300bp，454平台也只有500bp左右，二代测序是现阶段科研市场的主力平台，主要应用包括：基因组测序、转录组测序、群体测序、扩增子测序、宏基因组测序、重测序等

　　第三代测序技术（单细胞测序）：第三代测序技术与前两代测序技术相比，其最大的特点就是单分子测序。单细胞测序解决了用组织样本测序时或样本少无法解决的细胞异质性难题；为从单核苷酸水平深入研究癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路，单细胞测序还可被广泛用于其他重要的生物学研究领域，如组织器官内细胞基因组的异质性研究、干细胞的异质性研究、生殖细胞的遗传重组研究、胚胎的植入前遗传学诊断研究。