基因测序预测未来——“芯片实验室”打开个性化医疗大门

　　目前，用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因，价格低至20美元。这种微芯片称为“芯片实验室”。

　　传统的DNA分析要在实验室进行，还要有专业设备和专门知识，结果等几个星期才能拿到，而且价格很高。英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·图马佐用微小的芯片实验室将电子、生物、遗传学和医疗护理结合在一起，带来了大量创新应用，这项技术在成长迅速、价值几十亿美元的个性化医疗领域也有巨大潜力。

　　多功能的专用芯片

　　每个芯片实验室都预先内置一种取自易患某种疾病的人的基因序列，以此来识别能与这种基因匹配的人。每个芯片功能专一却各有各的用途，如一种芯片可以检测某人是否有患Ⅱ型糖尿病的风险，而另一种芯片能发现携带心脏病风险基因的人。检测只需提供一份DNA样本，用唾液或口腔擦拭样本后，将其渗入一系列精细的半导体芯片上，再通过编好的程序来完成复杂的测试。

　　如样本和芯片中原有的基因序列匹配，即受试者基因的核苷酸与芯片内置基因配对并结合在一起，会释放氢离子，芯片会产生被检测者患有或易患这种疾病的信号；如果核苷酸没有结合，就不会放出氢离子及发出信号，表明他（她）没有或不易患这种疾病。

　　图马佐解释说：“人与人之间有0.1%的基因差异，每次做基因测试时都可能发现一些新的差异。这些差异是基因突变造成的，有时我们也用这些突变来制作芯片中的内置序列。”

　　芯片实验室很容易携带，即使在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地方也能做测试，甚至在病人家里也行，只要把芯片插入平板电脑或类似设备，就能得到结果。更重要的是，这种芯片能显示一个人易患的多种遗传疾病，如Ⅱ型糖尿病、对某些药物过敏等。

　　2014年，图马佐因这项发明获欧洲ZL局授予的“年度发明人”称号，这项技术有望在整个公共卫生领域普及，从而使医学重点从治疗转向早期预防。

　　“打造”个性化方案

　　利用基因检测技术，医生们不仅可以根据不同人特点制定个性化治疗方案，还能提前给出预防性建议。如检测结果显示某人易患某种疾病，这并不意味着他一定会得这种病，它只是提供一些知识，让他们改变生活方式，把未来可能患病的风险减到最低。预测疾病还只是这一技术潜能的一小部分。除此之外，芯片实验室还能根据不同患者的遗传特征确定用什么药物，以及多少剂量是最有效的。

　　在2015年的一次会议中，图马佐谈到他以前的一个癌症病人，他们给这位病人做了DNA测试，发现她对医生所开药物有耐药性，于是，他们改变了她的药物。

　　目前，他们正在开发另外一些产品，以帮助破解严重的血液感染，如脓毒症等。预计到2017年，图马佐公司还将推出一种叫做DNAe的芯片。

　　市场化面临挑战

　　图马佐承认，在技术产品市场化方面他们还面临许多挑战，包括个性化医疗理念。“除非有重大突破，否则制药公司对改变医疗方法依然持怀疑态度。”为此，他们围绕芯片实验室这一平台开发了大量延伸的消费者产品，希望能证明它的功效。

　　为提高公众对基因测序的关注，图马佐此前已在这方面做了一些尝试，如2014年，图马佐和杜兰·杜兰流行乐队的尼克·罗德斯创办了一家化妆品公司GeneU，为消费者提供个人护肤产品，通过基因测序，为客户量身定制专门的精华液。他还和另一位GeneU同事玛丽亚·卡韦拉博士合作，以基因测序为基础，为消费者制定详细信息，指导他们的饮食习惯和生活方式。

　　肥胖、心脏病等慢性疾病在一些国家呈上升趋势，这很大程度上是由于生活方式的变化。卡韦拉说：“我们不想对人们说教，只希望他们能根据自己的DNA重新计划要买什么。如果他们想买饼干，那很好，但让我们来看看你的基因组成，找到对你最健康的那种。”

　　隐私问题是关键

　　无论在医疗领域还是消费领域，他们研发的芯片实验室能吸引消费者的优势之一，是可以有效的保护隐私。图马佐说，目前市场上有许多基因组测序服务商可能会把信息泄露给合作方，而他们的产品实行自我管理，采集样品、数据分析和检测结果都由客户自己保留。芯片上的信息不会加入到任何数据库或卖给第三方，芯片也可以在使用后立即销毁。

　　图马佐认为，基因信息是应该保密的，因为“我的DNA应该由我做主”，这也是他们的原则。他希望这些产品能迅速扩展到个性化医疗保健市场，让消费者有能力照顾好自己的健康。