基因编辑有望治疗血友病

　　 首例体内细胞基因编辑即将实现。这项技术将被试用于治疗B型血友病—— 一种能够导致自发性内出血的凝血功能紊乱病症。

　　这次临床试验的消息在近日于美国华盛顿特区召开的人类基因编辑国际峰会上宣布。此次会议主要聚焦于一项叫作CRISPR的革命性基因工程技术，尤其是其在人体上的应用。

　　基因编辑是指删除、增加或改变一个基因组精确位点的DNA。CRISPR是一种成本相对较低、较为简单的、相对精确的基因编辑方法，具有治疗多种疾病的潜力。尽管研究人员曾采集人类细胞进行类似基因编辑，而且在白血病和艾滋病病毒感染治疗案例中也曾使用过技术相对较成熟、成本更加昂贵的基因编辑方法，但这种新方法尚未开展临床人体试验。

　　即将到来的实验将利用其中一种较成熟的技术，以一种叫作锌指核酸酶的DNA作为剪切工具，这种核酸酶可以被直接注射到血流中发生作用。

　　B型血友病由一个基因突变导致，该基因突变会引导肝脏生成一种叫作第九凝血因子的凝血蛋白。发生该基因突变的人不能够产生足够的第九因子，必须避免可能导致割伤或物理创伤的活动，包括存在肢体接触的运动。定期或间断地进行第九因子输血有助于改善这种状况，但是很多患者同时患有诸如关节疼痛等并发症，存在罹患其他疾病的高风险。

　　现在，医学专家利用由加州里士满桑加莫生物制药公司Michael Holmes和Thomas Wechsler发现的锌指核酸酶，在基因组中插入一种正确版本的突变基因。他们已经利用一种无害的病毒在丢失了第九因子基因的小鼠和灵长类动物肝脏内注射了这种核酸酶。

　　经过治疗的小鼠和灵长类动物开始产生常规水平的第九因子，从而让实验动物的血流可以正常凝结。该团队即将在患有B型血友病的成年患者中开展临床试验。“一旦在临床上使用之后，我们的梦想是把这项技术转移到儿科领域。”桑加莫生物制药公司另一名研究员Fyodor Urnov说。