复旦大学等6家单位喜获临床质谱仪国家重大专项

　　近日，国家卫计委和科技部设立的“2017年度精准医学国家重大专项”中设立的“临床定量蛋白质组的质谱仪及配套试剂的研发”的重大专项课题，确定由复旦大学为牵头单位，联合北京蛋白组研究中心、杭州景杰生物、深圳华大基因、北京毅新博创、广州达瑞，共6家单位承担。其中，北京毅新博创生物科技有限公司承担了“MALDI-TOF定量蛋白质组临床级质谱仪及配套的相关试剂”课题任务。课题任务分配如下：

表 临床级蛋白质组定量质谱和配套试剂研发参与单位及课题任务

　　自2015年美国提出精准医学的概念以来，就迅速在全球形成共识！且我国也在2015年将精准医学上升为国家战略，并在基础研究和产业化开发方面专门建立了国家层面的资助体系，由此自2016年起设立了“精准医学国家重大专项”以推动我国的精准医学研究和产业化开发在世界的领先地位。

　　当前，由于技术上的相对简单和成熟，目前比较常见的精准检测项目主要是基于测序的技术，从基因的层面上来进行解读。然而越来越多的研究结果和临床实践证明，基因检测尽管在罕见遗传病检测上取得了巨大的成功，但针对更多的诸如癌症、心血管疾病等“常见病”时却未能取得预期的效果。基因仅仅是生物学功能的基础，基因上的变异往往未必能够反映到执行功能的蛋白质上，因此基因的检测也只能提供一个粗略的“可能性”。去年，美国影星朱莉根据基因检测的结果进行预防性的乳腺切除手术也引起了人们关于基因检测引发过度治疗的广泛争议，有统计指出事实上大部分的预防性切除都是不必要的。今年，斯坦福大学基因学泰斗Jonathan Pritchard在Cell上刊文质疑GWAS研究的实际意义，一石激起千层浪，也引发了人们对于基因万能论的进一步质疑和讨论。

　　相比基因而言，蛋白质是生物功能的直接执行者，蛋白质异常正是导致疾病发生的最直接原因，因此直接针对蛋白质的检测方才能够实现真正的“精准”诊断。近些年一系类的重大研究表明，基因层面、转录层面的信息和真正执行功能的蛋白质层面的信息之间存在着高度的不一致性[2,3]。而且事实上，目前临床诊断所使用的绝大多数biomarker也都是蛋白标志物。与传统基于抗体的检测方法相比，质谱对于蛋白质的检测在通量和特异性等方面都具有明显的优势，并在科研领域中取得了广泛的应用。当前，基于质谱的蛋白质组学技术正走在从科研到临床的转化阶段当中，然而一项技术要普遍应用于临床检测，除了仪器原理本身的优势以外，还需要满足临床上对准确性、重复性以及易用性的要求。国际上已经有多家机构和企业在积极推动完善临床质谱的检测体系。反观我国，临床的质谱检测还处于萌芽状态，仅仅少数机构开始尝试，而且缺乏统一的体系和标准。此外，国内的质谱仪和相关试剂几乎完全被国外几家大企业所垄断，导致了我国的临床质谱检测投入成本高、技术支持有限的局面。健康事业是关乎国计民生大业，因此打破国外的技术壁垒，开发我国独立自主知识产权的质谱仪器和配套检测方法则显得至关重要。

　　为解决这一重大科技问题，由国家卫计委和科技部设立的“2017年度精准医学国家重大专项”中专门设立了 “临床定量蛋白质组的质谱仪及配套试剂的研发”的重大专项课题。

图 临床级蛋白质组定量质谱和配套试剂研发的技术路线示意图

　　经专家的全面评审和过激烈的现场答辩竞争，最后由复旦大学为牵头单位，联合北京蛋白组研究中心、杭州景杰生物、深圳华大基因、北京毅新博创、广州达瑞共六家单位赢得最后的角逐。