1、肾上腺素测定
因为MEN-ⅡA病人中嗜铬细胞瘤可以无症状,所以很难肯定地排除嗜铬细胞瘤.用特殊分析肾上腺素测定24小时尿游离儿茶酚胺是诊断MEN-ⅡA的最敏感的方法.香草扁桃酸排泄在疾病早期常常正常.CT或MRI有助于嗜铬细胞瘤定位或确立双侧病变存在.间碘苄胍体外闪烁扫描不可能提供更多资料.
2、甲状旁腺诊断
甲状旁腺髓样癌诊断可由前列腺素或钙灌注后测定血浆降钙素.能扪及甲状腺的大多数病人,降钙素增高,但在早期,基础降钙素可以正常.只有对钙和前列腺素过度反应,髓样癌才可诊断.
甲状旁腺功能亢进可根据高血钙,低血磷,整甲状旁腺激素增高而确立诊断.
MEN-ⅡA的遗传筛选现在已能极其精确地进行.识别基因携带者,主张对婴儿和儿童早期预防性甲状腺切除,因为任其发展,甲状腺髓样癌最后可以致命.儿童早期开始应对甲状旁腺功能亢进和嗜铬细胞瘤每年进行筛选并无限持续下去.提示嗜铬细胞瘤症状(阵发性头痛,出汗或心悸)和肾绞痛病史应该询问.血压应复查并进行实验室检查.未作预防性甲状腺切除病人,早期诊断甲状腺髓样癌仍然很重要,当肿瘤仍位于甲状腺,可以手术切除.
病人有嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌或甲状旁腺功能亢进,应先作嗜铬细胞瘤切除,因为即使无症状,也大大增加甲状腺髓样癌和甲状旁腺功能亢进的外科治疗危险.治疗甲状腺髓样癌残留病灶和转移化疗无效,但放疗可延长存活时间.