多篇文章介绍掌上测序仪的新兴应用

　　Oxford Nanopore的MinION掌上测序仪近来有点火。这边厢，公司正忙着升级仪器，发布新产品；那边厢，用户也在不断发表研究成果，从全长cDNA测序到快速的病原体测序。

　　上个月，康涅狄格大学健康中心的研究人员在BioRxiv预印本网站上发表了一项成果。他们利用MinION对四个果蝇基因的cDNA进行了测序，并鉴定出那些基因所表达的近8000个全长亚型。

　　在此之前，研究人员已经利用PacBio的技术对全长的cDNA亚型进行测序，但“此平台的高额费用可能让一些用户望而却步，”作者指出，而MinION“需要很少的资金投入，可以产生非常长的读取，并有望彻底改变转录组鉴定以及基因组学的其他领域”。

　　“我们预计全转录组的纳米孔测序将成为鉴定转录本亚型的一种快速而强大的方法，特别是随着技术通量和准确性的改进，以及文库制备的简化甚至省略，”研究人员总结道。

　　其他研究小组也报告了MinION在病原体分析上的应用。例如，英国伯明翰大学Nick Loman领导的研究小组上个月在《Genome Biology》上发表文章，称他们利用MinION和Illumina的MiSeq来研究医院中的沙门氏菌疫情。

　　他们表示，这两种方法“在不到半天的时间内产生了可靠且可行动的临床信息，这将有助于更全面的流行病学调查，并影响感染控制措施”。

　　另一项研究由加州大学旧金山分校的Charles Chiu领导，也是利用MinION测序仪来快速鉴定临床样本中的病原体。这项成果于本月发表在BioRxiv预印本网站上。研究小组检测了四个人类血液样本中的埃博拉病毒、丙型肝炎病毒和基孔肯雅病毒。据介绍，从样本到答案的周转时间不超过6个小时。

　　“这种技术能够在发展中国家实现医疗点（point-of-care）的基因组分析，那里的关键资源严重缺乏，包括电力、实验室空间和服务器能力，”作者写道。“随着测序产量、质量和周转时间继续改善，我们预计第三代测序技术（如纳米孔测序）将挑战主流的临床诊断技术，如PCR，实现无偏向的传染病检测。”

　　此外，澳大利亚昆士兰大学的研究人员也在BioRxiv预印本网站上发表了他们的成果。他们利用MinION进行实时的菌株分型，并分析抗生素耐药性。通过不到一小时的测序，他们就能鉴定细菌物种和菌株，而完整的耐药性图谱在12小时内就能出炉。“我们预计这些设备和相关的分析方法有可能成为有用的临床工具，指导菌血症和败血症等疾病的治疗，”研究人员写道。