天津工生所人类复杂疾病共享遗传机制研究取得进展

　　流行病学研究表明麻疹和类风湿性关节炎具有某种关联，但潜在的遗传机制还不是十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）的方法筛选复杂疾病易感因素，取得了前所未有的成就，为识别疾病共享遗传机制提供了基础。

　　中国科学院天津工业生物技术研究所陈祖耕研究组（基因组分析实验室）研究人员认为，麻疹和类风湿性关节炎的关联可能是存在共享的遗传通路。在此研究基础上，该实验室研究人员联合广东医学院和哈尔滨医科大学等单位的多位研究人员搜集了5,539 个来自欧洲的类风湿性关节炎病例样本和20,169个对照样本的全基因组关联研究数据。首先进行基因水平上的关联检验，识别显著的基因；然后进行生物学通路注释，寻找显著的KEGG通路；同时利用已有的知识，包含先前发现的类风湿关节炎风险位点、蛋白质相互作用网络、前期来自风湿性关节炎和其它自身免疫疾病的通路分析结果，最终确认了四个已知的类风湿性关节炎遗传通路，包括Cytokine-cytokine receptor interaction, Jak-STAT signaling, T cell receptor signaling and Cell adhesion molecules。同时首次报道了Measles 和Intestinal immune network for IgA production 通路参与了类风湿性关节炎。这一研究结果可能会解释麻疹和类风湿性关节炎的关联性（即共有的遗传通路参与了这两种疾病），并有助于类风湿性关节炎发病机制的研究。

　　该成果发表于PLoS One杂志。项目获得了国家自然科学基金（81300945, 31200934, 31171219, 81271213, 81070878, 81271214, 和 81261120404）、广东省自然科学基金（No S2012010008222）和广东医学院科技创新基金（No. STIF 201101）的支持。

　　天津工生所基因组分析实验室助理研究员刘桂友为论文的第一作者。

类风湿性关节炎易感基因蛋白质互作网络