奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。
维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(epilepsy)”，但他们的父母并未发病。
研究人员利用高效率的新一代基因测序技术，将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较，确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。
该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用，帮助把钾离子通道(ion channel)维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道(ion channel)在产生神经脉冲的过程中起到重要作用，因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。
癫痫(epilepsy)有多种类型，都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说，进一步研究有可能发现CNTN2基因与其他类型的癫痫(epilepsy)有关。
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