家猫研究追踪遗传多样性，跨品种的疾病风险

　　来自美国和芬兰的一个团队对数十种家猫品种内部和之间的遗传特征进行了表征，统计了猫科动物中发现的遗传多样性，同时调查了先前与一系列猫科疾病或特征有关的变异的流行情况。

　　“这项研究首次提供了许多疾病相关变异的等位基因频率，并提供了先前报道的信息的更新，有证据表明 DNA 检测已被有效地用于随着时间的推移减少某些纯种猫种群的疾病相关变异，”co-第一作者和通讯作者 Heidi Anderson 是 Kinship 智慧小组研究小组的研究员，她的同事周四在 PLOS Genetics 上写道。

　　在他们的分析中，研究人员使用商业基因分型阵列评估了 10,400 多只纯种猫和另外 617 只没有记录谱系的猫，并结合猫科动物的可用血型、身体特征和疾病数据分析了遗传数据。在此过程中，他们查看了与孟德尔疾病和其他特征或状况相关的等位基因的频率，同时引入了一部分猫的遗传、表型、健康记录、临床和主人访谈数据，以估计某些猫的外显率模式。

　　研究人员报告说，分析指出了一些与疾病相关的变异，这些变异尤其出现在非纯种宠物身上。此外，一些以前被认为在某些猫品种中相对常见的与疾病相关的变异——包括过去在一部分波斯猫中发现的 PKD1 基因中的多囊肾病相关变异——被证明更为常见在当前分析中的其他品种。

　　研究人员报告说，可用的遗传数据还揭示了十多种与疾病相关的变异，这些变异在猫品种中比过去更常见。他们发现了近四打品种或品种类型携带之前未在这些品种中报告过的疾病相关变体——一组跨越 13 个风险变体。

　　“几种猫科疾病相关变异在猫品种和品种类型中比以前报道的更为普遍，在其他品种中观察到显性和隐性孟德尔病相关变异，并且通常比它们所在的品种具有更高的等位基因频率最初发现，”作者指出。 “这在一定程度上证明了主动基因检测的有效性，随着时间的推移，它降低了明显受影响的品种中与疾病相关的变异频率。”

　　即便如此，研究小组指出，与纯种猫相比，非纯种猫的遗传多样性往往更高，尽管可以检测到的多样性或近亲繁殖程度因一个品种而异。

　　“随着越来越多的猫进行基因分型，我们将更多地了解更广泛的家猫种群中的猫变异遗传，从而为所有猫主人提供更好的医疗保健建议，”作者建议，并补充说“直接面向消费者的测试有助于进一步提高对猫的各种遗传疾病的认识，提供主人可以与兽医分享的信息，并及时……将破译常见复杂猫科疾病的遗传学，为个性化精准医疗铺平道路，并有可能最终改善所有猫的福利。”