1.血液和骨髓检查
可表现为全血细胞减少，尤以粒细胞和血小板减少为著。中性粒细胞（包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞）的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青 Dohle小体样颗粒，大小不一。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
2.脑脊液检查
蛋白和细胞数增加。
3.病理检查
全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。
4.中性粒细胞功能缺陷
游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。
5.中性粒细胞环核苷酸测定
cAMP含量显著升高（7～8倍于正常人），cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高
因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。
7.毛发检查
显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。
8.其他
X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔增大，脑电图检查可见异常脑波。