病因
少数患者有家族史，故考虑为先天性基因异常，可呈现常染色体显性或隐性遗传。患者可与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。此外，本病与免疫功能异常有关，分为两种：
1.原发性获得性纯红再障
通过免疫检测发现，本症患者体内存在一组自身抗体（IgG），分别具有抑制促红细胞生成素（抗促红素抗体）、抑制幼红细胞分化增殖（抗幼红细胞抗体）和抑制血红蛋白合成（血红蛋白合成抑制因子）作用。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。
2.继发性获得性纯红再障
本病继发于多种不同疾病，表现为单纯红系造血严重抑制的一组综合病征。其中半数以上继发于胸腺瘤，表现为慢性型。其他为继发于溶血性贫血、病毒感染（如EB病毒，流感病毒等）、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、重度营养不良等疾病。或为药物（如氯霉素、苯妥英钠等）和化学物品中毒所致。
临床表现
起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，有15%的患儿于出生后数天内发病，但也有在1周岁时，甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病率较高，患儿中1/3合并先天性畸形，如拇指三指节畸形，先天性心脏病、尿道畸形、斜视，或表现为Turner综合征的外貌。但染色体核型正常。临床表现除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰外，肝脾不肿大。
1.原发性获得性纯红再障
（1）起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。
（2）无肝脾、淋巴结肿大等特异性体征。
（3）部分患儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。
（4）长期贫血可致生长发育落后，重症患儿可因反复输血导致血色病。
2.继发性获得性纯红再障
（1）本病多见于成年人，儿童较少见。
（2）临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤者常为慢性型；而继发于其他疾病，如溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。
（3）临床除有贫血外，均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者，可造成气道压迫或刺激症状。药物中毒者，有相应的药物接触史。继发于溶血性贫血者，常表现为再障危象。继发于其他疾病者，如继发于病毒感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等，均有明显原发病症状和表现。