发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。
病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2]
检查
⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。
⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。
⒋有肾脏损害时：可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。
常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。[3]