小儿蓝尿布综合征的发病机制及检查
发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2] 检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏损害时：可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。 常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。[3]......阅读全文
小儿蓝尿布综合征的发病机制及检查
发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2] 检查
小儿蓝尿布综合征的发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2]
小儿蓝尿布综合征的检查
⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏损害时：
小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏
小儿蓝尿布综合征的概述
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征（blue diaper syndrome），伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良（isolated intestinal tryptophan malabsorption）等，是色氨酸于胃肠道
小儿蓝尿布综合征的介绍
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征，伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
小儿蓝尿布综合征的临床诊断
⒈尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 ⒉家族史：有家族发病的倾向。 ⒊发展特点：发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。 ⒋ 高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化
小儿蓝尿布综合征的并发症
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。[5]
小儿干燥综合征的发病机制
1.细胞免疫 (1)淋巴细胞： ①外周血：淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目，比值在70%～80%的干燥综合征患者是正常，但它们的功能可能存在着异常，也有人报道显示CD8 是减低的，CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖，CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合
小儿膀胱输尿管反流综合征的发病原因及发病机制
发病原因 造成反流的因素有先天性反流因素和后天性反流因素两大类，为原发性及继发性两种，原发性主要为膀胱三角肌先天性脆弱，以及输尿管解剖上的各种异常；继发性则为膀胱内梗阻，外伤，结核及非特异性炎症引起，炎症可导致VUR，但与膀胱三角肌发育不成熟有关，2岁以前有尿路感染者，45%有反流，而大女孩只
肝病综合征的发病机制及辅助检查
发病机制 认为主要是由严重肝脏疾病病人身体里面新陈代谢产物的受损，血液动力学的转变及血流量的不正常，肺内分流、通气灌注失衡、肺内氧弥散障碍三方面因素所引起。其根源在于肺血管的扩张。有关肺内血液分流有以下类型： “解剖学”分流即真正的分流，肺内血管在远离呼吸单位的较大动静脉之间存在交通支或动静
小儿无脾综合征的发病机制
这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主，在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾，肺叶发育，肺静脉发育以及胃，十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征
小儿短指球状晶体异位综合征的发病原因及发病机制
发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
小儿颈交感神经麻痹综合征的发病原因及发病机制
发病原因 凡可引起颈部及脑干部交感神经受损伤，压迫之原因如外伤，手术，肿瘤，炎症，血管病变等因素，均可引起此病征，下视丘，脑干，颈髓，颈动脉的炎症，肿瘤压迫，出血等因素也可引起，少数病例可为先天性或无明显病因可查。 发病机制 交感神经受刺激可产生瞳孔扩大，睑裂增宽，眼球突出，血管收缩，头面
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病原因及发病机制
发病原因 WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GT
小儿雅司病的发病机制及症状
发病机制 本病的传染源为病人，在非洲的一些人类雅司病和地方性梅毒流行区，有一些非人类灵长目动物血清中有对雅司螺旋体的抗体，当受损的皮肤接触活动性雅司病变渗出物时，即可受到感染，昆虫叮咬，擦伤，或损伤会促进从已受感染的接触者获得雅司螺旋体的自然感染，最可能的是通过直接或间接受早期雅司损害污染的手
小儿严重急性呼吸综合征的发病机制
SARS病毒是引起这次SARS的主要病原体，SARS病毒的特点有传染性高，致病性强，是全新的一种冠状病毒或高度变异株，新冠状病毒可能通过以下途径传播： 1.通过眼，鼻，口途径被感染。 2.与患者密切接触，而未采取相应的防护措施。 3.直接接触患者的分泌物或被污染的物体。 4.可能通过空气
小儿严重急性呼吸综合征的发病机制
SARS病毒是引起这次SARS的主要病原体，SARS病毒的特点有传染性高，致病性强，是全新的一种冠状病毒或高度变异株，新冠状病毒可能通过以下途径传播： 1.通过眼，鼻，口途径被感染。 2.与患者密切接触，而未采取相应的防护措施。 3.直接接触患者的分泌物或被污染的物体。 4.可能通过空气
小儿高免疫球蛋白E综合征的发病原因及发病机制
发病原因 本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。可能由抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒细胞趋化功能改变、病人对抗病能力降低以上任一因素引起。 发病机制 目前有推测为由于存在T细胞缺陷，导致部分有γ-干扰素生成减
小儿烟雾病的发病原因及发病机制
与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症，脑血管栓塞等。 1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤，产伤，有时血小板减少性紫癜，再生障碍性贫血，血友病，白血病，脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血，临床起病急，出现惊厥，昏迷
小儿乳糜泻的发病原因及发病机制
发病原因 1.致病因素 麦类中的麸质(俗称面筋)是一种复合的植物蛋白，它可分解为4种蛋白质，即麦胶蛋白(gliadin)，又称醇溶麸蛋白。麦谷蛋白(glutenin)。白蛋白及球蛋白，其中麦胶蛋白是本病的致病因素。 2.与遗传的关系 病儿一级亲属中本病患病率约为2%～3%，如作小肠黏膜活
小儿乳糜泻的发病机制及病理
发病机制 麦胶蛋白引起小肠黏膜损伤的机制尚不完全清楚，有认为与肠黏膜缺乏一种肽酶，使麦胶蛋白不能被分解而沉积在肠黏膜相关；但该肽酶并不呈长期缺乏，故目前多倾向认为发病与免疫相关，免疫机制尚不明，有认为麦胶蛋白作为抗原与抗体结合，形成免疫复合物，后者可促使T及K(杀伤)淋巴细胞在肠黏膜聚集，通过
小儿高血压的发病机制及病因
发病机理 原发性高血压发病机理尚不清楚。通过大量实验研究及临床观察证实原发性高血压与遗传密切相关。父母一方患原发性高血压其子女就有较大机率发生高血压，而且高血压家族儿童无论有无高血压在钠负荷试验中均较无高血压家族史儿童血压增高反应明显，提示摄入食盐过多有利于高血压的发生。近年来的研究发现原发性
简述小儿急性呼吸窘迫综合征的发病机制
该病最终结果是肺毛细血管上皮通透性弥漫性增加，最终造成肺水肿；肺泡和小气道内充满水肿液、黏液、血液等渗出，而致肺透明膜形成，引起明显的右到左的肺内分流，使肺变得僵硬；同时，由于肺表面活性物质的大量消耗和破坏，Ⅱ型肺泡上皮细胞增生，最终肺泡间隔增厚伴炎症和纤维增生所致。 ARDS时肺部的基本病理
关于小儿赖氏综合征的发病机制介绍
1.发病机制 RS的发病机制迄今未明。研究发现RS病人存在线粒体形态异常，肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等
小儿情感交叉擦腿综合征的发病机制
目前研究的结果，其发病可能与神经介质紊乱有关，可由胆碱系统代谢障碍，进而引起多巴胺功能亢进所致。 具体说来，有两类学说： 1.传统观点包括不良习惯、外阴炎症蛲虫病、性早熟等所致。但对这些传统观点已有持不同见解者予以一一推翻。有些患儿发病年龄还不足2个月，故谈不上形成习惯，药物治疗有效，停药又
小儿膀胱输尿管反流综合征的发病机制
1.肾内逆流(intrarenal reflux，IRR)：可以引起肾实质损害，早在1965年Brodeur等报告18例VUR病人中，有5例肾内逆流，VUR时尿液逆流到肾盂及肾盏后，再由肾盏处向乳头管及集合小管逆流，故又称肾盏小管逆流(calicotubular reflux)，这是非梗阻性肾盂
小儿颅面骨畸形综合征的发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
小儿骨硬化病的发病原因及发病机制
发病原因 到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致， 发病机制 本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白
小儿血尿的发病机制
1. 免疫机制介导的肾小球基底膜损伤 免疫复合物（或原位复合物）沉积于肾小球，激活补体，引起免疫炎症损伤，导致肾小球基底膜断裂，通透性增加，红细胞漏出，出现血尿。 2. 肾小球基底膜结构异常 如薄基底膜肾病、Alport 综合征。 3. 肾血管的损伤 如高尿钙症的钙微结晶、结石、肿瘤、感染、